Tests génétiques (pour détecter les risques de cancer) ?

[Nancy]

Salut,

Le Québec est encore sous la pluie. Je commence à me demander où le soleil a élu son domicile, si je le trouve, j'irai lui rendre visite ce week-end.

Dites, avez-vous déjà eu l'idée de faire faire des testa génétiques? Il y a deux ans, j'avais fait la demande pour la détection du cancer du sein pas voie sanguine. Ma mère a eu ce cancer et la soeur de mon père qui avait la forme invasive est décédée récemment de ça. On m'a recontacté hier, il semble que mon profil soit bon pour faire quelques analyses mais ... je ne sais pas encore lesquelles. La dame voulait que j'aille au centre ce jeudi mais ... j'ai reporté la rencontre pour janvier 2007. Un peu comme je l'ai fait quand on m'avait parlé de thyroïdectomie.

Vous pensez quoi du fait qu'on peut dans certains cas prévenir un cancer ou intervenir avant son arrivée?

Salutations et amitiés du Québec,

N

[Athena]

Je pense que cela vaut le coup de faire ces tests. Vous serez fixée sur le fait si vous avez des gênes qui vous prédisposent ou pas au cancer du sein.
Dans le cas où vous avez ces gènes, vous allez faire les mammographies et, même mieux, des échographies plus souvent que la moyenne et les commencer plus tôt. D'habitude, dans ce cas de figure, on commence à les faire dix ans plus tôt que le cancer qui s'est déclaré le plus tôt dans la famille. C'est à dire, si la mère a eu le cancer à 40 ans, la fille devra faire le doépistage à partir de 30 ans, voire même 25 ans. Plus, il faut une hygiène de vie impeccable: pas de tabac, pas d'abus d'alcool, mais cela est valable pour tout le monde.

Je vous souhaite bon courage!!!

[Beate]

Bonjour Nancy,

Caro59 va certainement te répondre plus en détail, elle s'y connait bien : si dans ta famille, on suspecte un cancer du sein héréditaire, il serait certainement très important pour toi de faire ce test, pour savoir si cela peut te concerner (toi, et aussi tes enfants), ou si tu n'as pas hérité ce gêne et qu'il n'y a donc pas le moindre risque que tu l'aies transmis ...

Je te mets un lien vers la discussion qu'avait commencé Caro, à ce sujet (dans sa famille, il y a ce gène, prédisposant à la fois au cancer du sein ET des ovaires, sa maman en est morte, elle-même a eu un cancer du sein dont elle est guérie, s'est fait enlever les ovaires "par précaution" et subira prochainement une opération/reconstruction préventive des seins ... mais tous les cas ne sont pas aussi lourds, fort heureusement !)

Caro59: Cancer du sein héréditaire

J'espère que les tests montreront que tu n'as pas le moindre risque (pour un cancer du sein "héréditaire" - mais bien sûr, il faudra quand-même continuer la surveillance habituelle, puisque cela ne garantit pas qu'on n'aura jamais un cancer du sein "classique") ! Par ailleurs, en France je crois qu'on recommande ces tests quand il y a au moins 3 femmes concernées dans la MEME famille (si mes souvenirs sont exacts), or chez toi il semble s'agir d'un cas du côté maternel, et d'un du côté paternel ? Dans ce cas, le risque est certainement moins important !

Va donc à cette consultation (avec un généticien, je pense ?), on te demandera beaucoup de détails sur les antécédents familiaux (essaie de réunir le plus d'informations possible, auparavant), et ensuite on calculera si tu as un risque accru (et devras donc subir des tests) ou non.

Tiens-nous au courant !

Beate

Quelques sites qui donnent des informations (et permettent de distinguer entre "cancer du sein héréditaire" et "cancer du sein à caractère familial" (mais qui n'est pas directement "héréditaire") - beaucoup sont canadiens (au Canada il existe même une "fondation du cancer héréditaire du sein et des ovaires", voir dernier lien) :
http://www.oncoprof.net/Generale200.....ion/Index/index_pr42.html
http://www.cancer.ca/ccs/internet/m.....9243653_langId-fr,00.html
http://www.cbcn.ca/fr/?section=2&category=522&regionid=
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin.....php?Lng=FR&Expert=145
http://www.hboc.ca/hereditary_fr.html

[Caro59]

Bonjour Nancy !

Les cancers du sein comme ceux de l'ovaire sont rarement héréditaires. Seulement 5 à 10 % de ces cancers, en sachant que le cancer de l'ovaire est bien moins répandu que celui du sein.
En France, il faut certains critères pour être amenées à consulter un service d'onco-génétique et faire une recherche génétiques, les voici (mais au Canada, je ne sais pas) :
1) Au moins trois cas de cancer du sein ou d’ovaire appartenant à la même branche parentale et survenant chez des personnes unies entre elles par un lien de premier ou second degré.
2) Deux cas de cancer du sein chez des apparentées au premier degré dont l’âge au diagnostic d’au moins un cas est inférieur ou égal à 40 ans.
3) Deux cas de cancer du sein chez des apparentées au premier degré dont au moins un cas est masculin.
4) Deux cas de cancer de l’ovaire chez des apparentées du premier degré.
5) Un cas de cancer du sein et un cas de cancer de l’ovaire chez des apparentées au premier degré.
6) Un cas de cancer du sein bilatéral avant 40 ans.
7) Les cancers du sein de type histologique médullaire, même en l’absence de contexte familial.

Il faut savoir que la recherche des 2 gènes connus actuellement, ne se fait que sur des personnes elles-même atteintes par un des 2 cancers.

Moi, je suis dans le cas 5 et 7.

La prise de sang ne te permettra pas de savoir si tu as un cancer du sein. Ca ne se dépiste pas comme ça !
Savoir si tu es porteuse d'une mutation génétique prédisposant au cancer du sein et/ou de l'ovaire (c'est le même gène pour les 2), oui. Cela mettra 6 mois à 2 ans pour avoir le résultat. SI tu es considérée comme susceptible d'avoir une mutation génétique, donc si tu rentres dans certains critères : Soit tu n'as pas tout dit et il y a d'autres cas dans ta famille, soit un des 2 cancers du sein de ta famille était de forme médullaire, soit tu ne corresponds pas aux critères.
A moins qu'une mutation génétique soit connue dans ta famille, déjà identifiée car une personne de ta famille a déjà fait la recherche. Alors, c'est juste un test génétique que tu feras (ils savent déjà ce qu'ils cherchent) et tu auras les résultats bien plus rapidement dans 1 à 2 mois.

Si on t'a recontactée c'est qu'il est intéressant de faire cette prise de sang. Pour le test ou la recherche génétique.

Savoir, c'est pouvoir ! (c'est mon nouveau slogan !!!)
A+
Caroline

[luciole74]

...

[Invité]

GARNIER a écrit:

Sais tu pourquoi les résultats sont si longs à être connus ? 6 mois cela me parait une éternité quand on attend ! Toutes les recherches génétiques fonctionnent elles sur le même principe, on sait d'avance ce qu'on cherche ?

Voici quelques réponses détaillées
Inserm

[Caro59]

Coucou Lucile !

Tu es encore plus curieuse que moi on dirait !!!
Mais je vais te dire ce que je sais.
Il existe pour le moment 4 gènes dont les mutations impliquent une prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire. Ce sont les BRCA1, BRCA2, TP53, et un découvert très récemment qui est en liaison directe avec le BRCA1, c'est le BRIP1. Ce sont des gènes réparateurs de l'ADN. Donc, quand ils sont abîmés, ils ne sont plus protecteurs contre le cancer du sein et/ou de l'ovaire.
Mais sur l'ensemble de ces gènes, il y a plus de 2000 mutations déjà trouvées. Elles ont chacune un nom. La mienne, par exemple, qui est située sur l'exon 11 du BRCA1 sur le chromosome 17, s'appelle 11,3960C>T,Q1281X (il n'y a pas de faute de frappe !).
Lors d'une 1ère recherche génétique dans une famille, il faut donc les chercher une à une. D'où le délai. Avec la prise de sang, il faut isoler une cellule+son chromosome+son gène+son exon+l'anomalie. Tout ça jusqu'à ce qu'on trouve une anomalie.
Ca va ??
Quand une anomalie, une mutation, est déjà trouvée dans une famille, on sait où chercher et quelle mutation. Donc, c'est plus rapide.

Concernant les critères pour justifier d'une recherche génétique. Oui, la liste est bonne. (Ce n'est pas moi qui l'ai faite !)

Gros bisous
A+
Caroline

PS : Le lien d'enid explique aussi mais pas aussi bien !!!

[Invité]

Caro59 a écrit:

Lors d'une 1ère recherche génétique dans une famille, il faut donc les chercher une à une. D'où le délai. Quand une anomalie, une mutation, est déjà trouvée dans une famille, on sait où chercher et quelle mutation. Donc, c'est plus rapide. PS : Le lien d'enid explique aussi mais pas aussi bien !!!

C'est vrai que lorsqu'on connait exon et codon à chercher dasn une famille ça va plus vite, mais c'est toujours long parce que très peu de labos font ces analyses. Je ne sais pas ce qui s'est passé pour toi, Caro, mais pour nous, on l'a fait systématiquement à tout le monde 2 fois, pour etre sur qu'il n'y ait pas d'erreurs ( ce n'était pas pour le sein ,mais pour le cancer médullaire;)

[Invité]

pour l'impact psychologique de la médecine prédicyive : présisposition, pénétrance complètes etc ;; voir encadré bleu

http://www.hcsp.ensp.fr/hcspi/docspdf/adsp/adsp-34/ad343437.pdf

[Nancy]

Salut,

L'étude médicale des odssiers des memebres de ma famille serait terminée. Pour le cancer du sein confirmé, il y a ma mère, la soeur de mon père (je suis enfant unique) et la soeur de ma grand-mère.

Dans la famille de ma mère, tous les décès sont liés au cancer. Le centre aurait aimé rencontré la soeur de mon père en même temps que moi ... donc les analyses seront peut-être nécessaires pour mes cousins ... mais il n'y a pas de cousine.

Je crois savoir que quand on a eu un cancer, on devient un candidat un peu plus important (rires!!!), je ne tiens pas à cette importance. CE qui est drôle c'Est que j'ai des mamo depuis l'âge de 30 ans et à tous les ans alors ... le test s'il se fait ne fera que dire ... attention encore plus ou encore ... on attaque avant d'être attaquée!!!

En fait, j'ai pas trop hâte à janvier 2007, certaines choses reviennent ma hanter !!! Bonne journée tout le monde,

N

[Caro59]

Bonjour Nancy

Je ne comprends pas grand chose à ce que tu dis Nancy... Tu sembles mélanger tout les cancers et qu'ils proviennent du côté de ta mère ou de ton père.
Il faut regarder séparément les 2 branches. Et uniquement les cancers du sein et/ou de l'ovaire (l'un ne va pas sans l'autre). A moins que d'autres cancers identiques se retrouvent dans plusieurs membres de ta famille. Il existe aussi des cancers héréditaires du colon, de la peau, et de la thyroïde (médullaire). Je ne pense pas qu'il y en ait d'autres.
Je n'ai pas compris non plus si une mutation avait déjà été trouvé dans ta famille ou non ? Si c'est le cas, c'est intéressant de savoir si tu l'as ou non. Tu as 50% de chance de ne pas l'avoir ! Et si tu l'as, il existe des solutions (je parle pour le cancer du sein et/ou de l'ovaire)

Personnellement, je préfère savoir. Mais c'est mon choix !
La peur n'évite pas le danger.

Bonne journée
Caroline

PS : Oui enid, moi aussi j'ai du faire une 2ème prise de sang pour confirmer le 1er résultat. Heureusement ! C'est une sécurité.

[Invité]

Le problème pour prendre une décision est que tous les cancers héréditaires n'iont pas une pénétrance complète.

[Invité]

Nancy a écrit:

. CE qui est drôle c'Est que j'ai des mamo depuis l'âge de 30 ans et à tous les ans alors ... N

Coucou Nancy

Les formes sporadiques du cancer du sein sont fréquentes puisqu'elles concernent environ 1 femme sur 10, ne seront pas décelées par le dépistage génétique.

Citation:

Ainsi, sur 250 femmes testées pour déceler 1 femme avec une forme familiale, une vingtaine de femmes non porteuses d'un gène muté auront par la suite un cancer du sein.

[luciole74]

...

[Nancy]

Salut,

Merci pour les informations et les conseils. En janvier, j'aurai ma première rencontre et ... une analyse sanguine. On m'a aussi dit qu'on me conseillerais aussi probablement des examens complémentaires mais ... rien ne presse.

Je crois que le centre prnse que le cancer de ma tante (soeur de mon père) serait génétique. Cette dernière travaillait dans le domaine de la santé et voulait que je fasse les examens et la clinique d'ici aurait voulu la rencontrer. Là ils me disent qu'ils feront des analyses sur des anciens tissus conservés de ma tante.

Le moral est bon, j'ai hâte aux vacances ... le reste ... c'est pour janvier et même pour bien plus tard selon ce que j'ai lu de vos textes.

Bisous, @++

N