INCA, coopération à une brochure 'cancer héréditaire'

[Beate]

Bonsoir,

j'ai été contactée par une personne de l'institutut national du Cancer, INCA - ils veulent élaborer une brochure pour les personnes atteintes d'une mutation génétique (cancers héréditaires comme la forme familiale du cancer médullaire, mais aussi les formes familiales du cancer du sein, des ovaires, du colon ...), et aimeraient l'avis de personnes directement concernées !

Comme je sais que dans le forum, plusieurs personnes sont dans ce cas, concernées par un CMT familial, je leur ai promis de mettre un message dans le forum, et également de contacter les personnes concernées par mail. D'ailleurs, je pense que ça peut également intéresser les personnes atteintes d'un CMT à caractère "sporadique", NON familial ... car au début du diagnostic, la question "est-ce héréditaire, ma famille est-elle concernée ?" s'est certainement posée, à un moment ou autre, et votre expérience et avis pourront donc également être très intéressants !

Voilà, je vous recopie ci-après le courrier reçu et le texte du questionnaire ... vous pourrez soit répondre directement à l'INCA, soit (c'est peut-être mieux) m'écrire, et je transmettrai toutes les réponses de façon groupée. N'hésitez pas à faire des remarques et corrections ... l'élaboration de cette brochure en est à ses tout débuts, or c'est VOUS qui savez comment on vit tout cela au quotidien !

Beate

[Dan2032]

Bonjour Beate,

Si j'ai bien compris, tu rassembles les informations pour les transmettre de façon groupées à INCA.

[laurier]

bonsoir Béate

comme Dan mon CMT n'est pas famillial, je ne suis donc d'aucune aide pour cette enquête
mais pour le savoir il m'a fallu attendre de septembre(opération) à mai (rendez vous avec mon andocrinologue)
on m'avait dit également 3 mois pour les résultats, et en fin de compte c'est l'ando qui m'a donné ce résultat, avec réticence, hésitant à interférer avec l'oncologue vu une seul fois aprés mon opération.
L'ando était assez surpris qu'onne m'ai encore rien dit
je suis en droit de penser que le résultat étant négatif (tant mieux pour ma famille, là est le principal car en plus il leur a fallu voir pour hashimoto) je n'étais plus intérêssante pour ce cher oncologue !

comme le dit Dan, l'info laisse à désirer, je dirai même plus rétentions d'infos
la plupart des renseignements comme l'ACE et calcitonine, je les ai trouvés sur le net et depuis que je connais ce site, ici
mais je crois savoir que le CMT est encore très méconnu...même dans le milieu médical
amicalement

[Clara]

Hello Beate et tous ceux qui me connaissent encore ici, bien que je ne vienne plus sur ce superbe forum qu'est VST, par manque de temps et besoin de ne plus penser "maladie", je vais tenter de répondre pour mon cas ayant développé à 40 ans un cancer du colon et avoir su par la suite que j'étais porteuse du syndrome de Lynch ou HNPCC



Thématiques :

- Quelles sont les informations dont vous avez disposé ou dont vous auriez aimé disposer aux différentes étapes suivantes + sources :

- votre prise en charge initiale par un oncologue puis un oncogénéticien ou par un oncogénéticien,
- au moment du test génétique et de l’attente des résultats,
- au moment des résultats du test,
- au moment du choix d’une modalité de prise en charge (suivi, chirurgie prophylactique…)
- au moment de l’annonce à vos proches,
- au moment des résultats pour vos proches…

C'est assez difficile de répondre puisque dans le cas de ma famille, une de mes cousines avait eu le même cancer à l'âge de 35 ans, elle avait fait les tests génétiques qui s'étaient révélés positifs, mais, n'en avait pas informé la famille, c'est au cours d'une coloscopie de contrôle que j'ai su que je devais être moi même opérée d'un cancer
A ce moment là, j'ai su les informations que détenaient cette cousine et il a été claire pour moi, que je devais très probablement être atteinte de la même mutation familiale.
A partir de ce moment là, j'ai eu de la part des médecins, gastroenterologues, puis chirurgien, toutes les infos que j'attendais, on a répondu à toutes mes questions, très précisément.
j'avoue qu'avant d'être opérée, le résultât des tests n'était pas tombé, et ce qui m'inquiétais le plus n'était pas de savoir si j'étais porteuse ou non, mais bien comment j'allais me sortir de ce fichu cancer.

Après l'opération j'ai beaucoup parlé avec le généticien, et lu tout ce que je pouvais trouver sur hnpcc france qui ont un site sur le net.

quand j'ai su que j'avais ce gène muté, j'ai envoyé une lettre à tous mes oncles et tantes,(à faire passer à leurs enfants) en leur expliquant tout ce que je savais et la fréquence des examens auxquels ils devraient se soumettre dans le cas ou ils seraient porteur de cette mutation génétique.

j'avais appris tout cela du généticien et de mon exploration méticuleuse de ce site "hnpcc france"

- Selon vous, quel serait le contenu idéal d’un document destiné aux personnes concernées concernant les mutations génétiques et la prise en charge médicale possible ? Quels sont les éléments essentiels à indiquer ?

explication de la transmission avec les chiffres (1 risque sur deux de transmettre à chacun de ses enfants pour hnpcc)

explication du suivi à partir de la découverte du syndrome

expliquer l'importance de se soumettre à ses examens très contraignants mais auxquels on fini par s'habituer, et qui surtout peuvent nous sauver.
tenter de changer la mauvaise nouvelle en bonne ...Un homme averti en vaut deux...

- Selon vous, est-il préférable d’élaborer
. un document très complet traitant de l’ensemble des aspects suivants : qu’est-ce qu’une mutation génétique, qu’est-ce que l’oncongénétique, comment est calculé le risque, quelle prise en charge… ?
. un document axé uniquement sur les différentes modalités de prise en charge et leurs implications ?

Pour moi, le deuxième aspect est bien sur primodial, et devra être le plus pointu possible tout en étant évidemment "parlant" pour les personnes intéressées, la partie concernant l'oncogénétique, bien que nécessaire pourra selon moi être traitée plus sommairement

- Selon vous, à quels moments et par quels interlocuteurs est-il important d’obtenir ce type de support d’information ?

[color=green][i]dans mon cas c'était avant l'opération, puisque je savais que j'avais de très grands riques d'être porteuse, pour les personnes de ma famille qui on du ensuite faire ces tests, je pense qu'il serait assez sage d'en parler lors de la premiere visite d'oncogénétique, lorsque rien n'est encore certain, tout en dédramatisant l'annonce et en appuyant sur le fait que le suivi bien que lourd évite en général, d'avoir a subir par la suite de graves interventions....toujours appuyer sur la chance de savoir. Mettre en avant la prévention comme une protection