Carcinome médullaire de la thyroïde et gène RET

[Chrismi82]

Bonjour,

Je suis nouveau sur le forum.
Dans le cadre d'un dépistage familial d'un carcinome médullaire de la thyroïde, je viens d'apprendre que mon bilan est en faveur d'un petit carcinome médullaire de la thyroïde. Plusieurs membres de ma famille (13 à 14) viennent d'être dépistés et tous présentent une positivité au gène RET et à des pathologies de cancers médullaires. Résultats: chirurgie et curages récurrentiels. Il m'a été dit par le service à leur grand étonnement, qu'ils ne comprennent pas la particularité de mon cas (négatif au gène RET et positif à la calcitonine). Par conséquent, il faut que je repasse le test à la pentagastrine. Il faudra envisager par la suite une chirurgie comme les autres membres de ma famille. Cela paraît inquiétant qu'un service spécialisé avec un professeur spécialiste de la tyroïde dans une grande ville ne comprenne pas mon cas ?
Quelqu'un pourrait-il m'apporter des explications car nous avons les membres de ma famille et moi trés peu d'information de la part de ce service ?
Merci de votre réponse.

[Invité]

Bonjour
J'ai un cancer médullaire familial.
Il se peut que tu aies une calcitonine un peu élevée pour d'autres raisons que le cancer médullaire : c'est rare mais ça arrive. Dans ces cas-là, c'est la manière dont la calcitonine monte au test à la pentagastrine qui permet de voir si l'origine de cette élévation est due au cancer médullaire ou à autre chose .
Estc-ce que tu veux dire que 13 sur 13 (ou 14 sur 14) ont des résultats positifs au gène RET ?
Connais-tu ta calcitonine de base ?
Connais-tu tes résulats au premier test à la pentagastrine ?
Il y a des cancers familiaux qui se déclenchent plus tard que d'autres, ça dépend de l' exon et du codon trouvés aux analyses génétiques.
A bientot !

[Chrismi82]

Ma calcitonine de base est à 20 ng/l augmentant à 147 ng/l aprés pentagastrine. L'ACE est normal et la TSH aussi à 2,2 uU/ml. L'échographie est normale. Actuellement c'est 11 personnes sur 11 qui sont positifs au RET, alors que je ne suis le seul à présent (le dernier actuel à ce jour et 12ème) à être négatif. Plusieurs autres membres doivent être détectés encore ce moi-ci au rendez-vous de la pentagastrine. Nous sommes trés nombreux dans la famille et cela touche prés de 3 générations avec aussi les cousins proches.

[Beate]

Bonjour,

et bienvenu dans le forum !

Ca a dû être un sacré choc dans la famille - d'abord apprendre ce cancer de l'un d'entre vous, ensuite apprendre qu'il s'agit d'une forme familiale, et que vous deviez tous vous faire tester, ensuite apprendre que de nombreux membres de la famille ont ce gène ...

Le cancer medullaire est relativement rare (bien plus que le papillaire et vésiculaire), mais nous avons un certain nombre de personnes atteintes dans le forum (voir lien "Groupes", tout en haut, puis "cancer medullaire", tu devrais t'y inscrire toi aussi) - cette liste permet de retrouver plus facilement les profils et les messages des personnes concernées, éventuellement de les contacter par PM ou email ...

Je crois que la majorité des personnes dans le forum ont eu la forme "sporadique", mais certaines aussi la forme familiale, p.ex. Enid, qui vient de te repondre.

Dans la forme familiale, il y a ensuite tout un tas de sous-groupes, en fonction de l'exon et du codon concernés ... et selon le codon concerné, la maladie risque de se déclencher plus ou moins tôt, ce qui détermine l'âge auquel on recommande de faire la thyroïdectomie prophylactique (afin d'enlèver la thyroïde AVANT que le cancer ne se déclenche). Il existe certaines variantes, plus rares, où le cancer ne se déclenche qu'à un age assez avancé, vers la cinquantaine, et dans ces cas-là, on peut éventuellement ne PAS opérer préventivement, mais se contenter d'un suivi régulier (notamment avec des tests à la pentagastrine) et n'opérer QUE si la calcitonine se met à augmenter.

L'année dernière, lors d'un congrès sur le cancer de la thyroïde à l'IGR (Paris), j'ai assisté à un exposé sur les "différents" cancers médullaires, où l'on expliquait notamment les différents ages auxquels il risquait de se déclarer, selon le codon ... dans certaines variantes, il faut opérer tout jeune, dès 18 mois, ou 4 ans, ou 10 ans ... dans d'autres, on peut se permettre d'attendre, à condition de bien surveiller. Il faudra que je retrouve mes résumés d'exposés du congrès, je me rappèle qu'il y avait un tableau sur l'age recommandé pour la thyroïdectomie préventive, en fonction de la mutation ... je le mettrai dans le forum !

Voilà, je ne peux pas t'en dire beaucoup plus, mais les autres personnes du forum vont certainement te répondre aussi, et si tu t'inscris dans le groupe "cancer medullaire", Henri27, le modérateur, pourra te contacter lui aussi.

A bientôt !

Beate

[Chrismi82]

Merci pour ces renseignements.
Pour ma part, j'ai 48 ans et il y a environ 5 ans que j'ai une fatigue chronique difficile à surmonter dans la vie de tous les jours et dans le cadre du travail (d'autant plus que je suis passé par des moments difficiles, dépressions... ect).
Cette épreuve est toute nouvelle pour moi.
Jamais je n'aurais pu penser si un de mes fréres n'avait eu un cancer, que je puisse avoir des problèmes de thyroïde.

[Invité]

Chrismi82 a écrit:

Ma calcitonine de base est à 20 ng/l augmentant à 147 ng/l aprés pentagastrine. L'ACE est normal et la TSH aussi à 2,2 uU/ml. L'échographie est normale. Actuellement c'est 11 personnes sur 11 qui sont positifs au RET, alors que je ne suis le seul à présent (le dernier actuel à ce jour et 12ème) à être négatif. Plusieurs autres membres doivent être détectés encore ce moi-ci au rendez-vous de la pentagastrine. Nous sommes trés nombreux dans la famille et cela touche prés de 3 générations avec aussi les cousins proches.

Ma famille aussi est très nombreuse , beaucoup ont très mal pris cette nouvelle, certains ont refusé le dépistage et d'autres ne veulent pas se faire opérer préventivement.
11 sur 11, c'est vraiment un manque de chance terrible, puisqu'on n'a qu'une "chance" sur deux d'etre touché.
La TSH ne varie pas à cause du cancer médullaire.
Je ne pense pas que tu sois fatigué depuis 5 ans à cause d'un cancer médullaire avec une calcitonine à 20. Les signes cliniques de cancer médullaire arrivent avec une calcitonine bien plus haute.
D'une prise de sang à l'autre, la calcitonine peut varier, donc ne t'en fais pas si ça grimpe un peu, ça ne veut pas dire que le cancer progresse.
Avec une calcitonine à peine élevée , on en est plutot au stade hyperplasie de cellules C, mais on propose l'opération parce que la médecine ne peut pas encore déterminer le stade où l'hyperplasie de cellules C se transforme en cellules cancéreuses.

[Henri]

Mon endocrinologue-oncologue que connait notre Amie Béate pense qu'on connait encore trop mal le cancer médullaire.
Le gène RET est-il seul en cause ? Pas certain. Probable, mais pas certain.

C'est une maladie très rare (5% des cancers de la thyroïde) connue depuis 1968 ou 1969 seulement.

Ta réaction à la pentagastrine semble aller dans le sens d'un cancer médullaire.

Mieux vaut être opéré tôt pour être débarassé du crabe en une seule fois. La chirurgie est le seul vrai traîtement actuellement, alors n'hésites pas si on te propose une thyroïdectomie.

Amicalement,
Henri

[Invité]

Henri a écrit:

Mon endocrinologue-oncologue que connait notre Amie Béate pense qu'on connait encore trop mal le cancer médullaire. Le gène RET est-il seul en cause ? Pas certain. Probable, mais pas certain. C'est une maladie très rare (5% des cancers de la thyroïde) connue depuis 1968 ou 1969 seulement. Ta réaction à la pentagastrine semble aller dans le sens d'un cancer médullaire. Mieux vaut être opéré tôt pour être débarassé du crabe en une seule fois. La chirurgie est le seul vrai traîtement actuellement, alors n'hésites pas si on te propose une thyroïdectomie. Amicalement, Henri

Bonsoir Henri,
Il existe des élévations de la calcitonine au test à la pentagastrine qui ne sont pas dues au cancer médullaire et , heureusement pour Chrismi , ses résulats permettent aux médecins de prendre tout leur temps pour faire des recherches et Chrismi n'est pas obligé de prendre une décision dans l'urgence.

P.S. Je ne dis pas que ceux de ma famille qui refusent l'opération ont raison, car ils ont bien les memes résultats génétiques que les autres membres de la famille atteints. Le cas de Chrismi est différent puisqu'on ne retrouve pas la meme mutation que chez les autres.

[Invité]

bonjour Chrismi
Est-ce qu'on t' a fait 2 fois les analyses génétiques ou pas encore ?

Dans le bouquin du Professeur Schlumberger, on lit:

[Henri]

enid a écrit:

Il existe des élévations de la calcitonine au test à la pentagastrine qui ne sont pas dues au cancer médullaire et , heureusement pour Chrismi , ses résulats permettent aux médecins de prendre tout leur temps pour faire des recherches et Chrismi n'est pas obligé de prendre une décision dans l'urgence.

Tu as raison, il n'y a pas d'urgence vu le taux de calcitonine. Je suppose que son endocrinologue prendra le temps de comprendre pour voir ce qu'il en est réellement.

Permets moi de penser que ceux de ta famille qui refusent une opération préventive sont d'une certaine manière dans la situation de ceux qui refusent un vaxin. Mais chacun fait ses choix avec sa propre perception des problèmes et c'est bien normal.

Bisous
Henri



_________________
Amitiés,

HENRI
Forum "la Voix Brisée"
Courriel : le-forum@Voix-Brisee.org
Forum : http://VOIX-BRISEE.org

[Invité]

Henri a écrit:

Permets moi de penser que ceux de ta famille qui refusent une opération préventive sont d'une certaine manière dans la situation de ceux qui refusent un vaxin. Mais chacun fait ses choix avec sa propre perception des problèmes et c'est bien normal. Bisous Henri

Bonsoir Henri,
Nos analyses génétiques révèlent une forme de cancer familial (rare) qui se déclenche apparemment vers 50 ans .
Plusieurs ont plus de 80 ans, une mutation du gène RET et une calcitonine entre 10 et 20.
Tu as tout à fait raison en ce qui concerne ceux qui ne veulent pas faire d'analyses ou ceux qui ont environ 50 ans et une calcitonine élevée.

Pour les enfants des quinquagénaires avec une calcitonine normale , on se rend compte que finalement ça vaut le coup d'attendre à condition de faire un examen de calcitonine tous les ans.

Et pour les enfants des quinquagénaires avec une calcitonine à peine élevée, ça peut se discuter, mais depuis plusieurs années les chiffres bougent à peine (une fois à la hausse, une fois à la baisse, mais dans une fourchette assez étroite.) On peut aussi espérer que la recherche fasse des progrès avant qu'ils aient environ 50 ans.

Comme le dit le chirurgien : il y a toujours un risque dans une opération .

Mais, bien entendu, ce raisonnement ne marche pas pour d'autes exons ou codons.

Repose-toi bien !
Bisous

[Chrismi82]

Bonjour,

Merci à tous pour ces précisions.
En ce qui me concerne, je repasse le deuxième test à la pentagastrine seulement le 2 mars. Il faut compter un mois pour les R. V. car le service à Toulouse est trés surchargé et je n'aurais les résultats probablement que 2 mois aprés comme la 1ère fois (cela fera 3 mois d'incertitude).
Je ne suis pas suivi par un endocrinologue personnel et c'est le service de Toulouse ou j'ai fait le dépistage qui a envoyé le compte-rendu de mon bilan à mon médecin traitant qui me l'a communiqué.
C'est eux qui demandent à ce que je repasse un second examen de pentagastrine et un examen d'urine sur 24 heures entre-temps (pour voir s'il n'y a rien du côté des surrénales comme les autres membres de ma famille, du moins, c'est ce que je pense par rapport à ceux qui ont été déjà détectés).
Mon bilan prévoit une thyroïdectomie totale avec curage récurrentiel aprés les résultats du deuxième examen.
Un double de ce bilan a été envoyé au chirurgien qui a déjà opéré plusieurs membres de ma famille et par lequel on me demande de prendre contact (la aussi plusieurs mois d'attente).
A noter que je suis le plus jeune d'une famille de 9 enfants et que j'ai 48 ans. Que c'est chez mon frére aîné qu'un cancer médullaire trés important avec mutation RET a été découvert (72 ans) et qu'il touche des personnes d'un âge assez élevé dans la 1ère génération. Que ces mêmes cancers touchent des neveux assez jeunes (35/40 ans) dans la deuxième génération. Il semble que les cancers chez les plus jeunes sont plus virulents. C'est seulement aprés les résultats des 2èmes générations que les 3èmes générations pourront être détectés.
Que des frères (2) ne veulent pas en entendre parler et ne veulent bien evidemment pas se faire dépister (même pour leurs propres enfants).
Bon nombre de personnes, lorsqu'ils ont eu les résultats ne voulaient même plus en parler alors que ceux qui prétendaient comme moi à être dépisté avait besoin de savoir et d'en parler.
Cela pose un problème car les informations sont rares. Les chocs successifs psychologiques au fur et à mesure des résultats échelonnés son importants.
Mais, ce forum permet de se sentir moins isolé, de mettre en commun notre savoir et notre vécu afin de se situer par rapport à la maladie. Enfin, il apporte un petit réconfort moral pour ceux qui comme moi veulent savoir et en parler.
Encore merci à ceux qui apportent leur concours.

[Invité]

Bonsoir chrismi

Chrismi82 a écrit:

Bonjour, Merci à tous pour ces précisions. En ce qui me concerne, je repasse le deuxième test à la pentagastrine seulement le 2 mars. Il faut compter un mois pour les R. V. car le service à Toulouse est trés surchargé et je n'aurais les résultats probablement que 2 mois aprés comme la 1ère fois (cela fera 3 mois d'incertitude). Je ne suis pas suivi par un endocrinologue personnel et c'est le service de Toulouse ou j'ai fait le dépistage qui a envoyé le compte-rendu de mon bilan à mon médecin traitant qui me l'a communiqué.

N'hésite pas à demander qu'on t'envoie les résultats dès que le labo les aura faits. Dis bien que tu as besoin de savoir , quel que soit le résultat. Si tu ne vois rien arriver, tu téléphones à la secrétaire du service où on t'aura fait le test à la pentagastrine. Des résultats de calcitonine, quand je vais dans un labo de Paris, je les ai en quelques jours. La seule chose qui est très longue, c'est les analyses génétiques.

Citation:

C'est eux qui demandent à ce que je repasse un second examen de pentagastrine et un examen d'urine sur 24 heures entre-temps (pour voir s'il n'y a rien du côté des surrénales comme les autres membres de ma famille, du moins, c'est ce que je pense par rapport à ceux qui ont été déjà détectés).

Oui, c'est ça. C'est de la surveillance classique en cas de cancer médullaire. Il ya des formes avec des problèmes de surrénales associés.

Citation:

Mon bilan prévoit une thyroïdectomie totale avec curage récurrentiel aprés les résultats du deuxième examen. Un double de ce bilan a été envoyé au chirurgien qui a déjà opéré plusieurs membres de ma famille et par lequel on me demande de prendre contact (la aussi plusieurs mois d'attente).

Même quand on opère préventivment, le protocole veut qu'on fasse toujours un curage ganglionnaire (plus ou moins important)

Citation:

A noter que je suis le plus jeune d'une famille de 9 enfants et que j'ai 48 ans. Que c'est chez mon frére aîné qu'un cancer médullaire trés important avec mutation RET a été découvert (72 ans) et qu'il touche des personnes d'un âge assez élevé dans la 1ère génération. Que ces mêmes cancers touchent des neveux assez jeunes (35/40 ans) dans la deuxième génération. Il semble que les cancers chez les plus jeunes sont plus virulents. C'est seulement aprés les résultats des 2èmes générations que les 3èmes générations pourront être détectés. Que des frères (2) ne veulent pas en entendre parler et ne veulent bien evidemment pas se faire dépister (même pour leurs propres enfants).

Les enfants peuvent demander des analyses gnétiques si leurs parents refusent de les faire.
J'ai des oncles qui ont beaucoup d'enfants et de petits-enfants qui n'ont pas voulu en entendre parler, cela fait perdre beaucoup de temps et engendre des dépenses inutiles pour la sécu.

Citation:

Bon nombre de personnes, lorsqu'ils ont eu les résultats ne voulaient même plus en parler alors que ceux qui prétendaient comme moi à être dépisté avait besoin de savoir et d'en parler. Cela pose un problème car les informations sont rares. Les chocs successifs psychologiques au fur et à mesure des résultats échelonnés son importants.

Tout à fait exact, il s'est passé la même chose dnas notre famille.
Et quand on est chargé de prévenir toute une famille (les médecins n'ont pas le droit de le faire, à moins que ça ait changé), on en prend plein la gueule
(Une thèse a été faite sur les dégâts psychologiques qu'entraînent le dépistage familial, je vais essayer de la retrouver.)
Bon courage !

[Invité]

Tu as un message privé depuis hier que tu n'as pas ouvert.

[Invité]