ARTICLE : l'utilité du dépistage néonatal

[Beate]

Bonjour,

une récente étude a confirmé l'extrême utilité du dépistage néonatal de certaines maladies, permettant de traiter les enfants atteints dès leur naissance et de leur éviter ainsi d'importants problèmes plus tard.

Actuellement, ce dépistage, effectué sur une petite goutte de sang prélevé au talon, dans les premiers jours de la vie, recherche les maladies suivantes : Hypothyroïdie congénitale, phénylcétonurie, lyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose et mucoviscidose. Et on envisage d'y ajouter bientôt une maladie supplémentaire, le déficit en MCAD.

L'étude portait sur le devenir des enfants chez qui on avait dépisté une hypothyroïdie congénitale il y a 20 ans et plus (le dépistage néonatal systématique existe depuis plus de 30 ans, en France), nous en avons déjà parlé dans la rubrique "Enfants" :

ETUDE : Devenir des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale

Voici quelques autres liens sur le même sujet :

Destination santé : Maladies rares, le dépistage néonatal est essentiel
CHU Rennes : Dépistage néonatal : évolution, nouveautés
AFDPHE, brochure "3 jours, l'âge du dépistage

Sur l'élargissement du dépistage :

Orphanet : La HAS recommande l’extension du dépistage néonatal à une maladie supplémentaire : le déficit en MCAD

Beate