Nodules - Jeune fille de 16 ans, syndrome de Cowden

[Lion248]

Bonjour,
je viens ici pour quelques questions: Ma fille de 16 a eu une echographie de la thyroide il y a 2 semaines, suite à un diagnostic génétique de cowden (pten hamartoma tumor syndrome).
Ils ont trouvé 3 nodules, solides, bilateraux, dont un gros de près de 3 cm. Ils vont faire un thyroidectomie. Mais avant ils veulent faire la biopsie (j'attends l'appel pour le rdv). Tous ses bilans sanguins sont bons. TSH 1.8 et T4 0.9.
chacun des nodules a un critère au moins d'inquiète. Hypogenic, taller than wide, poorly defined...

Je sais que le risque que ce soit malin est très élevé. Mais, normalement le risque de cancer de la thyroide chez Cowden est un peu plus agé.
En parallèle, son frère de 14 ans vient d'avoir des tests suite à depression et problèmes digestifs. Ils ont trouvé un taux de ferritin bas... mais aussi de t4 . Pas de la tsh (ni des globules rouges).

Je me demandais pourquoi mes 2 enfants pourraient avoir un pb de thyroide quand on en a pas eu dans la famille, et qu"on consomme du sel iodé.
Nous avons eu, il y a 10 ans, un gros accident de voiture (impact frontal à 90 km/h, ma belle-mère avec nous dans la voiture est décédée, car ses organes n'avaient pas pu survivre à la deceleration).

Nous vivons désormais aux USA, et je lis des liens entre accident de voiture et thyroide, mais souvent dans des sites internet d'avocats (ils aiment essayer de tirer de l'argent des accidents de voiture).

Savez-vous si ça pourrait être un facteur pour eux deux? Ils avaient 5 et 3 ans et demi. Ma fille avait eu un gros hématome a cause de la ceinture, à droite, côté de son gros nodule. Et avec son syndrome génétique, ça pourrait expliquer que ca dégénère?

Aussi, l'endocrinologue pediatrique a l'air de dire que vivre sans thyroide est facile est "comme si de rien" avec les hormones artificielles. En vrai... à quoi doit-on s'attendre?

Merci par avance de vos réponses.

[Cora1]

Bonjour Madame,
Grâce à l'ablation de la thyroïde, s'il y a cancer il sera éliminé. Un nettoyage au abord est fait systématiquement par précaution. De l'iode 131, une capsule a avalé est prescrit en cas d'extension. C'est hyper efficace.
Pour votre fils, un taux de ferritine bas donne des signes semblables à la dépression et à des problèmes de thyroïde. Une fois sa carence remontée et rassuré pour sa soeur il devrait aller mieux. C'est la tsh qui est à prendre en compte.
Jamais dans ma famille il n'y a eu de problèmes de thyroïde et mon frère et moi avons eu un cancer. Les gènes peuvent sauter des générations. Mais rien ne prouve que c'est génétique.
Le lien entre accident de la route et problème de thyroïde me paraît peu probable surtout pour une jeune personne.
Votre enfant a été détecté tôt, beaucoup n'ont pas cette chance et passent des années non traités dans la souffrance.
Pour ce qu'il en est vraiment: il vous faudra beaucoup de patience car le dosage idéal est difficile à trouver et il faudra faire de nombreux ajustements mais petit à petit elle retrouvera son équilibre total. Au début elle sera surdosée ce qui pourra entrainer des migraines et des palpitations éventuelles. Puis tout reprendra son cours. Le fait d'avoir une cicatrice peut être mal vécu les 6 premiers mois. Votre role sera de la rassurer. Un suivi par un endocrinologue et un médecin est nécessaire. L'endocrinologue tous les 6 mois puis tous les ans.
La raison de cette maladie est inconnue, on vous dira toutes sortes de choses et j'y ai beaucoup réfléchi mais rien ne me paraît prouvé. Amicalement. Fleur

[Beate]

Bonjour,

et bienvenue !

En effet, même si les nodules thyroïdiens sont bénins dans l'immense majorité des cas, avoir un syndrome de Cowden augmente à la fois le risque d'avoir des nodules et (légèrement) le risque de malignité - il est donc sans doute plus prudent d'opérer.

Nous avons déjà eu quelques discussions avec des patients atteints d'un syndrome de Cowden, sur le forum :

Nodule tirads 4 et syndrome cowden
Hypothyroidie Tcaps saison

et plusieurs autres.

Bien évidemment, quand nos enfants sont malades, on cherche des explications ! Mais on n'en trouve pas toujours... les chocs, physiques ou émotionnels, peuvent éventuellement jouer un rôle dans le déclenchement d'une maladie, mais on ne pourra jamais être certain que c'est vraiment cela. Et puis, pour votre fils, pour l'instant on n'est pas encore sûr que c'est vraiment la thyroïde, il aura sans doute d'autres examens !

Pour votre fille, si l'un des nodules fait 3 cm, il vaut en effet mieux opérer - car la cytoponction, ou la biopsie, n'analyseront que quelques cellules, pas la totalité du nodule, et avec Cowden, mieux vaudra être prudent.

Et non, il n'est pas toujours long et/ou difficile de trouver l'équilibre (et les jeunes, notamment, ont souvent de grandes facultés d'adaptation). L'opération elle-même se passe généralement très bien, avec très peu de douleurs (un peu comme "une angine, mais de l'extérieur"), et on se retablit très vite. Le dosage initial sera défini en fonction du poids, et ensuite on ajuste en fonction des résultats d'analyse et du ressenti. Et une fois correctement dosé, on peut généralement vivre tout à fait normalement. Ne pas prendre peur en lisant trop de témoignages sur Internet - toujours avoir conscience de ce qu'on y trouve surtout les gens qui ont des problèmes, car tous ceux qui vont BIEN (et ils sont nombreux !) viennent rarement s'exprimer, ils n'en ont pas besoin !

Voilà, donc pas trop d'angoisse à l'avance, il faudra choisir un bon hôpital, un bon chirurgien qui a une solide expérience des opérations de la thyroïde, et tout devrait bien se passer !

Tenez-nous au courant !

Beate

Liens : https://www.orpha.net/consor/cgi-bi.....php?lng=fr&Expert=201
https://www.hug.ch/vivre-avec-syndrome-cowden

[Lion248]

Merci de vos réponses.
Le syndrome n’augmente pas légèrement le risque de malignité. Le risque est estimé à 30% d’avoir un cancer de la thyroïde au cours de leurs vies. Une chance sur trois c’est plutôt élevé. Même si certains autres organes sont encore plus à risque (85% cancer du sein).

Donc l’ablation totale me paraît justifiée. On pensait juste qu’on aurait quelques années ou une décennie avant de voir apparaître des problèmes sur la thyroïde. La cicatrice n’est pas du tout un facteur gênant, elle est autiste et se fiche complètement des apparences. (C’est comme cela qu’on a découvert ce syndrome. En participant à la recherche sur l’autisme. Mutation de novo, donc pas de lien familial… son frère ne l’a pas)

Pour le reste du suivi, choix du médecin etc… nous ne vivons pas en France. Ça ne marche pas comme ça chez nous. On est client d’une assurance médicale et ce sont eux qui décident. Je ne sais pas trop comment ça peut se passer l’an prochain puis qu’elle est censée partir à l’université dans une autre ville et autre état. C’est son année de terminale. Je chercherai comment faire en sorte que ça ne gâche pas cette période censée être exaltante et parmi les plus heureuses d’une vie.

Merci pour vos réponses