FAQ : L'hypothyroidie congénitale, c'est quoi ?

[Beate]

L'hypothyroidie congénitale concerne environ 1 naissance sur 3500, et environ 2 fois plus de filles que de garçons.

Le plus souvent, elle est dépistée dans les jours qui suivent la naissance, grâce au test "de Guthrie" (prélèvement d'une goutte de sang au talon, pour vérifier l'absence de plusieurs maladies congénitales rares, mais pour lesquelles il est important d'instaurer rapidement un traitement).

L'hypothyroidie congénitale (manque d'hormones thyroïdiennes) peut venir d'une absence de thyroide (athyréose/agenesie), la glande ne s'est pas développée), du fait que la glande, après s'être développée à la base de la langue, n'a pas migré jusqu'à sa position définitive en bas du cou mais est restée "coincée" en chemin (ectopie) - parfois, la thyroide est en place, mais ne fonctionne pas, ou pas assez. Le plus souvent, il s'agit d'un simple "accident mécanique" (nous connaissons même des cas de jumelles monozygotes dont une est née avec une thyroide et l'autre sans !).

Les hormones thyroïdiennes sont très importantes pour le bon développement - mais si le problème est détecté tôt, et qu'on remplace alors les hormones naturelles par des hormones de synthèse (L-Thyroxine en gouttes, Levothyrox etc), dont le dosage sera adapté au fur et à mesure de la croissance, les enfants peuvent se developper tout à fait normalement !

En France, le dépistage néonatal existe depuis les années 1970 - des études sur les adultes dépistés dans ces années là ont montré qu'ils ont eu un développement tout à fait normal, ont pu poursuivre des études, avoir des enfants à leur tour ...

Une fois le diagnostic établi (si le test Guthrie est anormal, on convoquera la famille, quelques jours plus tard, pour confirmer par une prise de sang, une échographie du cou, éventuellement une scintigraphie), le traitement sera rapidement mis en place : on commence généralement par une dose de 7,5 µg de levothyroxine par kilo par jour.

On contrôlera régulièrement la TSH et la T4, au départ tous les 15 jours, plus tard tous les 3 mois, pour pouvoir ajuster le traitement en cas de besoin. Il devra être pris tous les jours, à vie.

Sur le forum, nous avons un groupe "hypothyroidie congénitale", liste de personnes concernées, qui regroupe environ 200 personnes : cela va des parents d'enfants récemment diagnostiqués aux adolescents et adultes de tout âge (la doyenne à 70 ans !) Cette liste permet de retrouver plus facilement les profils et anciens messages - dont la plupart sont regroupés dans le forum "Enfants et Ados, hypo congénitale", qui permet les échanges entre personnes concernées.

Beaucoup d'explications ici :

Guide Orphanet : L'hypothyroidie congénitale
Guide AFDPHE : Comment élever un enfant avec une hypothyroidie
"Tous à l'école" : article sur l'hypothyroïdie chez les enfants
Un article plus technique : Orphanet : Hypothyroïdie congénitale
ETUDE : Devenir des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale

Centre de référence des maladies de la réceptivité hormonale, CHU Angers (disposant d'une "Hotline" téléphonique) :
https://www.chu-angers.fr/offre-de-.....809.kjsp?RH=1435656930444

[Beate]

Les recommandations européennes pour la prise en charge de l'hypothyroïdie congénitale viennent tout juste d'être publiées, élaborées par une équipe internationale (dont plusieurs spécialistes français), dans le cadre du réseau européen des maladies endocriniennes rares, Endo-ERN.

Elles sont en anglais, mais il est sans doute intéressant d'avoir le lien ici (on pourra faire traduire tout ou partie du texte via Google Translate ou un autre traducteur automatique).

https://endo-ern.eu/publication/congenital-hypothyroidism-a-2020-consensus-guidelines-update-an-endo-european-reference-network-ern-initiative-endorsed-by-the-european-society-for-pediatric-endocrinology-and-the-european-society/

https://www.liebertpub.com/doi/pdf/10.1089/thy.2020.0333

Mon nom figure également parmi les auteurs - j'ai rejoint ce réseau, en tant que représentant patient (ePAG), en janvier 2020, mais à ce moment-là, le texte était quasiment terminé, je l'ai juste relu.

Lien vers le document PDF ci-dessous.

Les traductions de DEEPL sont tout à fait compréhensibles :
https://www.deepl.com/fr/translator

Explications sur l'utilisation de Google Translate :
https://www.clubic.com/tutoriels/ar.....eb-google-traduction.html

[Beate]

La HAS, Haute Autorité de Santé, vient de publier des informations sur le dépistage néonatal : "s'informer pour décider" :

https://www.has-sante.fr/jcms/p_3285576/fr/depistage-neonatal-s-informer-pour-decider

Cela explique ce qu'est le dépistage néonatal, comment il se passe, les maladies recherchées (rares, mais qu'il est important de dépister et de traiter le plus tôt possible), les éventuelles suites si l'un des tests est positif...

Ils proposent également des fiches "Questions-Réponses" pour chacune des maladies concernées - voici celle sur l'hypothyroïdie congénitale :

https://depistage-neonatal.fr/wp-content/uploads/2021/11/Fiche-4-Hypothyroi%CC%88die-conge%CC%81nitale.pdf

[Beate]

Une vidéo publiée par la filière FIRENDO, maladies rares endocriniennes, qui explique l'hypothyroïdie congénitale :

https://youtu.be/fgSByLu3yM0?si=JdlHz1If2EvM1PuN

Hypothyroïdie Congénitale - Les Maladies Rares Endocriniennes expliquées par FIRENDO

La filière FIRENDO vous propose dans cette série de vidéos de découvrir les maladies rares endocriniennes.

L'hypothyroïdie congénitale vous est présentée par le Dr Natacha Bouhours-Nouet, Endocrinologue pédiatre, et le Dr Frédéric Illouz, Endocrinologue adulte, du CHU d'Angers - Centre de Référence des Maladies Rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux ( http://www.maladies-endocriniennes.fr/ )

Plus d'information sur l'hypothyroïdie congénitale :
https://www.firendo.fr/hypothyroidie-congenitale/
http://www.maladies-endocriniennes.fr/pathologies/hypothyroidies-congenitales/