hypothyroïdie congénitale et hérédité ?

[ela]

Bonjour, je suis nouvelle sur ce forum.
Ma fille, Ela est née il y a deux ans sans thyroïde. Le traitement a été débuté à 9 jours après un scanner qui montre une absence complète de thyroïde. Ceci étant confirmé par les résultats sanguins.
Elle a été hospitalisée ce même jour suite à une jaunisse sévère, elle même liée à l'hypothyroïdie congénitale.
Elle est maintenant suivie et se développe normalement même si je ne peux m'empêcher de m'inquiéter.
A ce sujet : http://www.fondation-groupama.com/s.....tale_grave/p-8/art_id-110

Cette semaine, j'ai vu l'endocrinologue de ma fille et c'est ce qui m'a relancé dans mes recherches sur internet, ce que j'avoue je n'avais pas fait depuis sa naissance.
Nous devions faire un scanner de contrôle, prévu depuis la naissance d'Ela, pour s'assurer de l'absence complète de thyroïde m'avaient-ils dit à l'époque. Maintenant, les normes auraient changé, et on ne ferait plus ce genre de scanner avant les 3 ans de l'enfant.
Il me dit aussi que dans mon cas, cela ne change quasiment rien, vu que ma fille a une absence complète de thyroïde, l'origine est quasi forcément génétique et que donc je présente un risque (environ une grossesse sur 4) d'avoir de nouveau un enfant souffrant d'hypothyroïdie congénitale.
De plus, au Canada, aucun dépistage ante natal n'est fait.

J'avoue que j'ai du mal à l'accepter. Si quelqu'un a des informations a me donner sur ces cas d'hypothyroïdie, et peux me dire quelle conduite est tenue en France...
Merci. Charlotte.

[dany89]

Bonjour Charlotte !
Il est vrai que si le scanner n'a pas détecté de thyroïde peu après la naissance, il n'en détectera pas plus vers l'âge de 3 ans...
L'essentiel est que cette maladie soit détectée précocement et qu'un traitement hormonal palliatif soit suivi pendant toute la durée de la vie du sujet, avec contrôles réguliers, au moins annuels à l'âge adulte (plus souvent avant)
Grâce à ce traitement, ta petite fille pourra vivre une vie tout à fait normale, excepté cette contrainte de prendre ses hormones tous les matins et d'aller se faire faire une prise de sang de temps en temps...
Il faudra le lui expliquer de bonne heure, dès qu'elle sera en âge de comprendre.
Je suis moi-même atteinte de la même maladie, je me suis surveillée toute ma vie, mariée, eu un enfant -parfaitement normal- et maintenant j'ai 63 ans et je suis bien plus embêtée par mon diabète que par mon absence de thyroïde ! (voir mon témoignagne de ce jour, sur ce même forum, en réponse à une question sur l'influence du lait maternel).
Bon courage et longue vie pleine de bonheur à ta fille,
Dany89

[Beate]

Bonjour Charlotte,

je suis TRES étonnée par ce que t'a dit cet endocrinologue ... qui connait certainement très bien les maladies thyroïdiennes chez les adultes, mais pas forcément l'hypothyroïdie congénitale chez les enfants !

Je ne vois vraiment pas d'où il tire son affirmation "l'origine est quasi forcément génétique" ? C'est vrai que dans certains cas, cela peut être dû à une mutation, mais ça peut aussi être un simple "accident de passage", qui ne se reproduira plus jamais ...

Dans le forum, un très bel exemple sont "nos" petites jumelles belges, Juline et Orianne, bientôt 3 ans : elles sont monozygotes, donc "identiques" du point de vue génétique, or Orianne possède une thyroïde, et Juline n'en a pas ! Voir l'article paru dans le magazine "ThyroWorld" l'année dernière (page 13), en anglais : http://original.thyroid-fed.org/intro/TW10.pdf et le message dans Les bébés du forum

Je viens de constater que notre groupe "hypothyroïdie congénitale", une liste de personnes concernées par ce problème, a maintenant plus de 80 membres, des enfants (et leurs parents), mais aussi de plus en plus d'adultes nés sans thyroïde, il y a 25, 30, 40 ou même (comme Dany) plus de 60 ans ... la plupart sont des femmes, et certaines d'entre elles ont à leur tour eu des enfants, TOUS sont nés avec une thyroïde en parfait état ...

Bien sûr, je ne connais pas toujours l'origine exacte de l'"hypothyroïdie congénitale" de chacun (dysgénesie, agénesie ...), mais c'est quand-même rassurant !

Pour le développement intellectuel des enfants concernés, il y a eu pas mal d'études, ces dernières années. En 2007, lors du congrès international de la thyroïde de l'ETA à Leipzig, il y a eu un symposium consacré exclusivement à l'hypothyroïdie congénitale, avec plusieurs exposés très intéressants - on y a présenté une étude néerlandaise (qui est peut-être celle que tu as trouvée sur le site de Groupama, dommage, elle ne cite pas de noms ?), mais aussi d'autres ! Et je me rappèle que cette étude néerlandaise était justement très contestée ... car d'autres études, très étendues, montrent que du moment qu'on détecte la maladie très rapidement, grâce au dépistage néonatal, et qu'on instaure un traitement très vite, en commençant avec un dosage relativement important qu'on pourra ensuite baisser et adapter au développement de l'enfant, il n'y a PAS la moindre différence du point de vue intellectuel, plus tard ... apparemment, la différence concernait surtout ceux qui avaient été tardivement, et avec des dosages trop faibles.

Et encore ... des exemples comme celui de Dany, et d'autres personnes du forum, détectées tardivement, car nées AVANT l'instauration du dépistage systématique, montrent que même quand on traite plus tard, ça permet la plupart du temps de rattraper tout, ou du moins pratiquement tout ... c'est encourageant !

J'ai trouvé quelques articles assez complets, et récents, sur l'hypothyroïdie congénitale :
http://www.orpha.net/data/patho/Pro.....ongenitale-FRfrPro760.pdf (très complet, avec une ENORME liste de reférences sur les études faites à ce sujet dans le monde ...)
http://www.jle.com/fr/revues/medeci.....cs/00/03/0D/41/article.md
http://books.google.fr/books?id=tKf.....J0TE-w1RIXhIUX8&hl=fr

Il smblerait que 2% des hypothyroïdies congénitales seraient des formes "familiales", mais cela ne concerne pas tellement l'agénésie, ce sont surtout des anomalies dans la synthèse des hormones thyroïdiennes ...

J. Leclere/G. Van Vliet écrivent p.ex., dans le livre "La thyroïde", au chapitre sur les dysthyroidies d'origine génétique et les anomalies génétiques de l'axe thyreotrope, où on parle de l'hypothyroïdie congénitale (après avoir parlé de certaines, rares, mutations) :

[enitram]

Bonjour Charlotte,

Je suis également née avec une absence totale de thyroïde. J'avais comme ta fille une belle jaunisse. Je n'ai jamais entendu parler d'une origine génétique. Je suis le seul cas de la fraterie et de la famille d'ailleurs. J'ai 3 enfants qui ont une thyroïde normale.

Si ta fille est bien "traitée", elle n'aura aucun problèmes.

En fait ce n'est pas un problème grave. Les enfants diabétiques ont eux plus de problèmes. Depuis longtemps je me dis que finalement j'ai de la chance. J'aurais pu avoir une grave maladie ou malformation ou dépistée trop tardivement.

Gros bisous à ta puce et ne t'inquiète pas pour elle et ses futurs frères et soeurs.

Enitram

[anne.26]

bonjour
ma fille de 2ans et demie est née sans thyroide
depsitée à 11 jours
nous avons fait une scintigraphie qui a confirme l abscence de thyro.
elle a aussi eu une jaunisse pdt 3 semaines des sa naissance.
les pediatres et specialistes m ont toujours dit que c etait une anomalie isolée. un accident .rien de genetique
je suis enceinte actuellement et la geneticienne m a confirmé que la maladie de ma fille etait isolée. et qu il n y avait aucun lien avec les futurs enfants.
je suis vraiement etonnée de ce que l on t a dit
bon courage à toi
et ne stress pas trop

[ela]

D'abord merci à tous pour vos réponses rassurantes.

J'ai pu me renseigner un peu plus depuis (grâce à Beate également) et je crois savoir surtout désormais qu'il n'y a pas de certitude.

Je suis française et je vis au Québec depuis 3 ans, suffisamment pour savoir qu'il y a de nombreuses différences voire oppositions dans la prise en charge des problèmes de santé. Et merci encore Beate de me rappeler qu'une étude n'est justement qu'une étude, et qu'on peu généralement en trouver une autre qui dis le contraire...

Anne, puis-je te demander pourquoi tu as vu une généticienne ? As tu l'intention de faire faire une 2e scinti à ta fille ou dans ton cas, une seule suffit ?

Charlotte

[anne.26]

recoucou

j ai vu une geneticienne dans le cadre de ma nouvelle grossesse.
j ai fait le triple test (prise de sang) pour savoir s il y avait un risque d anomalie genetique , comme j avais fait pour Manon lors de ma precedente grossesse. je n ai pas fait de suivi different pour cette nouvelle grossesse, que celui que j avais fait precedement.

les problemes de thyroide ne sont pas detectés dans ce type d examen...c est plus pour les chromosomes.
quand on fait le tour des questions qui inquietent , elle m a tout de suite rasssurer sur le coté sans doute unique du manque de thyroide de Manon pour ma nouvelle grossesse.
ce que m avait deja confirmé le pediatre qui suit Manon.

nous ne referons pas d autre scintigraphie à Manon.
la premiere deja bien epprouvante m a suffit . manon avait alors une quinzaine de jour.
enfin si un jour c etait necessaire , bien sur qu on recommencerait.
mais bon le fait est que Manon est née sans thyroide. ce n est pas un probleme de migration comme ds certains cas. donc ca n evoluera pas .
donc à part suivre son traitement et faire regulierement des prises de sang, rien de plus à ce jour
bon courage à toi , je sais que ce n est pas evident...
bises
Anne

[libelule25]

Bonjour,

Moi aussi je suis une nouvelle sur ce forum. Ma fille est née en Juillet 2005 avec une absence totale de thyroïde. Cela fait 3 ans et 3 mois que notre fille est suivie par un endocrinologue, et jamais un médecin nous a dit que cela pouvait être génétique !
On nous a tout simplement dit que c'était 1 cas sur 4000 et surtout 1 coup de "pas de chance". Heureusement il y a un traitement. Mais en tant que maman il est difficle de ne pas culpabiliser.

A bientôt sur le forum

[pocket]

Bonjour, je suis nouvelle sur le forum.

Je suis née sans thyroïde il y a maintenant 27 ans. Le problème a été pris en charge dès ma naissance et je suis substituée par hormones. Je fais un contrôle chaque année pour s'assurer du bon dosage hormonal. Je n'ai jamais eu de problème et même quand j'étais enfant.

Ne vous inquiétez pas, tout va bien se passer.

Et vous n'êtes en aucun cas responsable, c'est comme ça, pas de bol !

Aurélie

[LN 29]

pocket a écrit:

Bonjour, je suis nouvelle sur le forum. Je suis née sans thyroïde il y a maintenant 27 ans. Le problème a été pris en charge dès ma naissance et je suis substituée par hormones. Je fais un contrôle chaque année pour s'assurer du bon dosage hormonal. Je n'ai jamais eu de problème et même quand j'étais enfant. Ne vous inquiétez pas, tout va bien se passer. Et vous n'êtes en aucun cas responsable, c'est comme ça, pas de bol ! Aurélie

Merci pour ton message Aurélie!
Maman d'une petite fille de 6 mois née sans thyroide, cela fait du bien d'avoir des témoignages comme le tien.

Hélène.