Hypothyroïdie congénitale : bébé tout juste dépisté

[Liv1]

Bonjour,
Je suis la maman d'une petite fille née le vendredi 5 septembre dernier.
Le test de Guthrie a été effectué le lendemain de la sortie de la maternité, le mardi 9 septembre.
Cette semaine, mercredi 17 septembre, j'ai reçu un appel de l'hôpital Trousseau m'informant de son dépistage positif à l'hypothyroïdie, il fallait immédiatement s'y rendre pour examens complémentaires.
Ils ont effectué une prise de sang ainsi qu'une échographie (thyroïde pas vue) le jour même, et le lendemain, jeudi 18, une scintigraphie.
Elle a une ectopie thyroïdienne basi-linguale.
Nous avons commencé le traitement (6 gouttes de L-Thyroxine) après la scintigraphie, c'est à dire à J13 après sa naissance.

Je vois que de nombreux bébés sont traités à partir de J10, existe-t-il un risque accru de retard mental pour ma fille car le traitement a démarré plus tard ?
A partir de combien de jours avez-vous vu des différences chez vos bébés ?
Ma fille semble plus éveillée depuis 2 jours, particulièrement en fin de journée.
Enfin, elle recrache une partie des gouttes, comment lui administrer pour être sûr qu'elle ingère bien tout ?

Merci d'avance pour vos conseils !

[Beate]

Bonjour Liv,

et bienvenue !

Comment s'appelle ta fille ?

Ne t'inquiète pas pour ce délai de quelques jours - à ma connaissance, cela n'aura pas de conséquence ! Là où il peut y avoir des repercussions, c'est quand le diagnostic tarde à être fait, notamment dans les pays où le dépistage néonatal n'existe pas ... quand on ne commence à faire des examens qu'une fois que l'enfant est déjà en grosse hypothyroïdie, plusieurs semaines (ou parfois plusieurs mois !) après la naissance, avec des symptômes souvent assez graves. Là, ils peuvent avoir du mal à recupérer, une fois le traitement instauré - mais même là, généralement cela reste en grande partie rattrapable ! Sur le forum, il y a quelques années, nous avons eu le cas d'une petite fille du Rwanda, Edna-Nicole, diagnostiquée seulement à 2 ans, alors qu'elle était toute petite, avait d'énormes retards de développement ... or, une fois traitée, elle a rapidement rattrapé les autres, je suis de temps en temps en contact avec sa maman, et Noella va BIEN !!

Une récente discussion entre mamans d'enfants hypothyroïdiens, qui contient plusieurs liens : Ma fille a était dépistée à 5 jours de vie....

J'espère que d'autres parents viendront te répondre directement - et te rassurer !

A bientôt, tiens-nous au courant !

Beate

[Liv1]

Merci beaucoup pour ta réponse !
Ma fille s'appelle Liv

Elle est née très chevelue, j'ai lu que cela faisait partie du tableau clinique des bébés atteints. Les gens s'extasient sur ses cheveux quand ils la découvrent, je trouvais ça super aussi avant de la savoir malade.. Mais maintenant ça me fait un peu mal au coeur quand je sais que c'est probablement à cause de sa maladie.

Autre question pour les parents d'enfants atteints : faut-il déclarer la maladie aux écoles/crèches ?

[orecas]

Bonjour!
J'ai un petit garçon, Lucas, et on eu droit au même parcours que toi pour son 14e jour, il y a bientôt 2 ans.. En te lisant, ça me paraît être hier! On a connu tes inquiétudes, la difficulté a donner le traitement, la surveillance du moindre signe d'eveil.. Il a comme Liv très vite réagi au traitement, en étant plus éveillé. Il a même été très booste je pense, il dormait très peu...
Aujourd'hui Lucas va très bien, il est très futé, comprend tout, répéte tout, chantonne les chansons qu'il entend à la radio, commence a faire du vélo et de la trotinette : un petit bonhomme plein de vie, très souriant et charmeur... Nous n'avons plus d'inquiétudes pour son développement psycho moteur.. et pourtant, il a démarré le traitement à 15 jours, avec les difficultés que tu connais pour donner le traitement et des difficultés à equilibrer suite notamment à une erreur de la pédiatre qui avait mal lu les résultats et trop espacé les prises de sang...
Il est aussi né très chevelu, mais ses frères l'étaient aussi... donc pas de lien dans notre cas.. nous avons eu d'autres remarques attristantes, la plus fréquente étant "oh, mince, un troisième garçon! Bah, l'important, c'est qu'il soit en bonne santé! " J étais ravie d'avoir un 3e garçon, mais avec les craintes que nous vivions, cette remarque était difficile à vivre... J'imagine que c'est un peu pareil pour toi et les beaux cheveux de ta puce. Plus le temps passe, moins on pense à ce problème, donc moins on réagit à ce type de remarques..
Rassures toi, ta puce grandira bien. Il y aura les prises de sang a faire, le traitement a donner.. mais on s' y habitue.
Pour ma part, j'en ai parlé à la nounou et ne le regrette pas. Ça m evite d'avoir a inventer des choses qd on a rv pour la prise de sang. Je pense qu'en faire un tabou n'est pas bon pour l'enfant. Par contre, on parle juste de souci de thyroide, pas besoin d'expliquer les conséquences d'une absence de traitement! Personne parmi ceux qui savent dans notre entourage ne regarde Lucas comme un enfant malade!!
J espère t'avoir apporté quelques réponses et t'avoir rassurée. Profite de Liv, de ce beau bébé que tu viens d'avoir! Elle deviendra une petite fille comme toutes les autres!
Pour le traitement, il y a une discussion a ce sujet dans le forum, où on donne chacun nos astuces pour s' en sortir avec ce vilain compte goutte et ce goût horrible (je sais, j'ai goûté!)
Bonne continuation, sois confiante, et reviens sur ce forum pour la moindre question!

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[Liv1]

Merci mille fois pour ta si gentille réponse.
Ca me rassure beaucoup de te lire.
Elle prend le traitement depuis 4 jours, et je note qu'elle s'endort moins pendant les tétées, qui du coup s'allongent (une tétée de 16 min, je n'en revenais pas... mais avec une belle régurgitation en cadeau !).
Ses yeux sont plus souvent ouverts, il semble qu'elle regarde plus "intensément" aussi (jusque là, lorsqu'elle ouvrait les yeux, elle ne fixait pas, le regard était vide).
Pour donner les gouttes, on a acheté une tétine spéciale médicament, mais l'endocrinologue nous l'a déconseillée (le produit colle à l'intérieur selon elle, donc perte d'une partie de la dose). Elle nous a dit de mettre le produit à l'intérieur de sa joue pour qu'elle ne recrache pas, mais comment faire ? C'est impossible directement avec le flacon...
J'ai lu que certains utilisaient une pipette de laboratoire ?

[Liv1]

Je viens d'avoir ses taux :
A J4 après la naissance : TSH 171,5
A J12 après la naissance : TSH 241,84 / T4L 1,97

Aujourd'hui, 6ème jour de traitement, elle est plus réveillée, et regarde enfin dans les yeux. Elle s'agite beaucoup plus, dort moins et réclame les bras.
Elle a aussi un meilleur appétit, avec des tétées plus longues !

[orecas]

Elle a des taux comparables a ceux de Lucas, qui etait revenu dans les normes apres 15 jde traitement! C'est chouette qu'elle s' éveille bien!
Bonne journée!