HYPOTHYROIDIE CONGENITALE D ORIGINE HYPOPHISAIRE

[pe]

Bonjour, je suis maman d un petit bonhomme de 29 mois diagnostiqué à son 11eme jour de vie (suite au test de "gutri"). Suite à la scintigraphie on a pu voir qu'il a bien une thyroïde à la bonne place. Il semble que se soit son hypophyse qui n envoie pas les hormones ou ne stock pas ses hormones (j ai pas tout compris) bref on suit scrupuleusement le traitement il est contrôlé régulièrement et va bien (bonne courbe/ parle super bien...) nous le faisons suivre par sa pédiatre mais on a peu de réponse sur la suite, les évolutions , les effets secondaires ...( de tout façon on nous a dit que c'était définitif) à partir de quand doit on voir un spécialiste ? doit on en voir un ou un pédiatre est à même de le suivre ? enfin y t il d autre enfant dans le même "registre"
d avance merci pour les reponses

[Beate]

Bonjour,

et bienvenue !

Quand l'hypothyroïdie est d'origine hypophysaire, la thyroïde est en place, mais elle ne fonctionne pas, car l'hypophyse (petite glande à la base du cerveau) ne fabrique pas de TSH, thyréostimuline, pour la stimuler.

Cela s'appelle aussi une hypothyroïdie "secondaire" - alors que dans l'hypothyroïdie primaire, c'est la thyroïde elle-même qui n'est pas capable de fabriquer les hormones, même en étant bien stimulée avec une TSH élevée.

C'est étonnant qu'on ait découvert ce problème avec le test de Guthrie - n'y a-t-il pas eu d'analyses supplémentaires, suite à cette première analyse d'une goutte de sang prélevée au talon ? Car à ma connaissance, Guthrie ne teste que la TSH ... qui est élevée en cas d'hypothyroïdie classique, "primaire", mais qui reste basse quand c'est un problème hypophysaire (on ne la détecte qu'en analysant la T4 et T3, qui sont également très basses).

Bon, l'essentiel est d'avoir rapidement découvert, et traité, le problème ! J'imagine qu'on suit ton fils via l'analyse de sa T4 et T3, pas de la TSH (qui, dans son cas, n'est pas fiable, puisque même en cas de manque d'hormones elle n'augmentera pas) ?

Vous êtes dans quelle région ? Il peut éventuellement être utile de consulter un endocrino-pédiatre, au moins une fois, histoire d'avoir un deuxième avis ?

Il existe p.ex. le centre de référence des maladies de la réceptivite hormonale, du CHU Angers, l'hypothyroidie congénitale est l'une de leurs spécialités, et on peut les consulter par téléphone, ils ont une hotline très sympathique : http://www.chu-angers.fr/?IDINFO=200_14395_9359

Une petite brochure très utile, "comment élever un enfant hypothyroïdien" : http://www.afdphe.org/sites/default/files/hypothyro%C3%AFdie.pdf

A bientôt !

Beate

[pe]

Bonjour,
merci beaucoup pour la réponse
c'est exactement ça on lui test sa T3 T4.
Pour les examens il en a eu tellement les 7 premiers jours ( il ne fixait pas le sucre notamment) en néonat pourtant c'était un beau bébé de 53cm et 4.2kg. ils nous ont annoncé ça le 11eme jour j'en ai déduit que c’était suite au test ... ils l ont mis de suite sous L thyroxine puis la scintigraphie a confirmé le diagnostic ( il lui on fait aussi une radio du genou) et les prises de sang bref le cheminement "classique" il me semble.
nous sommes en dordogne je pense que je vais téléphoner au numéro que vous nous avez fournie ...

y a t il d autres enfants dans son "cas" à votre connaissance ?

encore merci
bonne journée

[Beate]

Bonjour,

Je n'ai pas tous les cas du forum (qui existe depuis 14 ans, dont 10 ans dans sa forme actuelle) en tête !

Mais je t'ai inscrit dans le groupe "hypothyroïdie congénitale", liste de personnes concernées (parents de jeunes enfants, mais aussi adolescents et adultes de tout âge), qui te permettra de trouver facilement leurs profils et leurs anciens messages (lien "groupes") - tu pourras même en contacter certains par PM, message privé.

À bientôt !

Beate