Syndrome Ehlers-Danlos ?

[Pirouette]

Bonjour

Je viens de trouver cet article et j'aimerai avoir des avis ... je suis perplexe.
Perplexe car je me retrouve dans les symptômes très proche comme ils disent (avec hyperlaxité chevilles poignets, je me heurte partout...etc...) mais quand on ne va pas bien n'a-t-on pas la manie de se retrouver partout pour trouver une solution ?! serai-ce une piste ?... bon courage à tous....

http://www.sudouest.fr/2017/11/29/une-nouvelle-piste-pour-expliquer-les-effets-indesirables-du-levothyrox-3990690-10275.php

[Sylviane91]

Bonjour,


Je l'ai lu aussi. Je me me suis pas retrouvé dans les symptômes par contre.

[Liwe]

ça n'engage que moi mais ce genre de sujet arrive pile poil au bon moment, pour détourner l'attention.

Ensuite, ça voudrait dire que c'est le changement de formulation qui a "révélé" la maladie...

Pour avoir côtoyé une malade du SED il y a qques années, ça me semble juste énorme comme diagnostique...

Et puis ça voudrait dire aussi que les analyses TSH T4 T3 ne servent donc à rien.

Très dubitative...

[Sylviane91]

Oh et puis chouette, une nouvelle maladie, ce sont aussi de nouveaux médicaments ! Une nouvelle part de marché

[Liwe]

Sylviane91 a écrit:

Oh et puis chouette, une nouvelle maladie, ce sont aussi de nouveaux médicaments ! Une nouvelle part de marché

surtout qd tu sais que dans ce genre de maladie, il n'y a pas de traitement... ils ne soignent que les conséquences (orthèse, kiné, anti douleurs, psy...)

[Sylviane91]

Hummmm....miam... ....un traitement à vie ! (Pluie de dollars dans les yeux)

[Gin1178]

Et bien, avec son inventaire à la Prévert, on peut en faire coïncider quelques unes, de maladies !

[Vally64]

C'est n'importe quoi !

Donc on prendrait du Lévothyrox sans problème, depuis des années, avec une amélioration certaine des symptômes sans savoir qu'on avait une maladie héréditaire.
Quid de la TSh, des T3 et des anticorps ???

Et c'est quoi qui a révélé la maladie rare ? La mannitol ou l'acide citrique ? Ben non, c'est juste des excipients...

Ils ne savent plus quoi inventer pour dire qu'on affabule et dédouaner Merck !

[goldthyro]

Bonjour à tous. Cette maladie est à prendre au sérieux. Un lien possible avec le Levothyrox ancienne et nouvelle formule est, il me semble, la sur-réactivité aux médicaments (ou excipients…) Le Pr Hamonet n’en parle pas dans son article mais il le fait sur son site. Les SED (pour Syndrome d’Ehlers Danlos) sur-réagissent souvent aux médicaments. Et parfois c’est l’inverse, surtout ce qui concerne les anesthésies qui ne marchent pas aux doses normales. D’ailleurs, un détail amusant que j’ai remarqué est qu’ils ont souvent horreurs des médocs, (à mon avis précisément car chez eux ça met le bazard).

Ensuite on sait que cette maladie a des liens avec le système hormonal, pas seulement parce qu’elle touche surtout les femmes mais aussi car elle se révèle souvent lors des étapes féminines hormonales, à savoir, puberté, grossesse, et ménopause. Donc sachant qu’elle des liens non expliqués avec le système hormonal, et que les SED sur-réagissent souvent aux médicaments, un changement dans un médicament hormonal avait de grandes chances d’être un bouleversement immense pour beaucoup. A noter qu’on ne comprend pas très bien pourquoi elle se révèle, car les causes ne sont pas toujours des étapes hormonales : des liens ont été faits aussi avec des chocs physiques ou psychiques, accident, dans d’autres cas on n’a pas trouvé de cause.

Concernant le fait que cette maladie semble étrange, je suis totalement d’accord. C’est pourquoi je vais raconter ici l’histoire de ma famille. Je ne l’avais jamais fait mais sur ce forum comme sur celui de la fibromyalgie, beaucoup de gens peuvent être concernés par le SED : je suis mère de 2 filles (de pères différents), qui dès leurs naissances ont eu des problèmes inexpliqués, en particulier au plan digestif mais pas seulement. Aussi des allergies et surtout des douleurs sans fondement etc... La 2ème avait aussi une peau très spéciale ne supportant pas du tout le soleil, et des gros problèmes oculaires dès la naissance avec les sources de lumière, qui font que des gens m’ont parlé souvent de la maladie des « enfants de la lune ».
Avec l’ainée, comme elle était anxieuse et moi aussi, tout a été considéré psy pendant toute son enfance. Elle a été suivie par des psys. Moi aussi, car « la nourriture c’est la mère », donc si on ne pouvait pas la nourrir c’était ma faute. On m’a appris à comprendre que j’étais coupable. Et à y croire. On m’a littéralement appris à me haïr, un centre en particulier. Et à l’inverse, lorsqu’après j’arrivais convaincue de ma faute, certains psys me disaient que croire que j'avais le pouvoir de créer une maladie chez ma fille était de la pensée de toute puissance! Je ne savais plus où j’en étais entre devoir me flinguer pour qu’elle soit débarrassée ou tenir bon pour elle. Mais j’avais un mari solide comme un roc, et dans ses yeux à lui je n’avais aucun problème dans mon rôle de mère au contraire.

Donc j’ai arrêté de travailler pour aider l’ainée qui allait de plus en plus mal, journées trop longues pour elle avec nos rythmes de travail à mon mari et moi. Elle est effectivement allée mieux, elle assumait ses particularités, dont ses troubles anxieux, et était épanouie au plan social. Ensuite est arrivée la petite sœur. On était convaincus qu’elle n’aurait aucun problème. Et elle en a eu encore plus que l’aînée mais avec une différence : elle était super bien dans sa tête. Donc aucun trouble anxieux, en revanche beaucoup plus de douleurs articulaires et impossible à nourrir normalement encore plus que sa sœur. Incompréhensible. Donc nous revoilà envoyés chez les psys par les grands hôpitaux parisiens. D’un certain côté je les comprend, car cette maladie désarçonne. Sauf qu’ils auraient pu tiquer à partir de leur hyperlaxité, surtout la 2ème. Certains la signalaient, d’autres ne la voyaient même pas. Chez les psys ce fut différents, elle n’avait pas de problèmes, et notre famille non plus. On a même tenté un psy très médiatique. A chaque fois, on ne nous trouvait aucun problème, et on nous conseillait d’essayer de laisser la petite tranquille avec les psys car on allait créer des problèmes qui n’existaient pas. La dernière pédo-psy qu’elle a vu m’a dit : « si tous les enfants étaient comme elle je n’aurais plus de boulot ». Et pendant ce temps je vous laisse imaginer les humiliations subit dans les hôpitaux où nous étions pris pour des abrutis masos.
Finalement, le gastro de mon mari et moi a accepté de lui faire une fibro-coloscopie et nous a annoncé ensuite qu’il y avait une particularité : ses parois intestinales se déchiraient. Il n’avait vu cela qu’une fois, avec une patiente diagnostiquée pour une maladie qu’il ne connaissait pas, mais au cas où, il nous conseillait donc de faire éliminer ce diagnostic. Et voilà. Ce fut une révélation. Elle est Ehlers Danlos, sa sœur aussi et moi aussi. Et une quantité incroyable de choses ont pris un sens dans nos vies (et celle de mon père). J’ai enfin compris pourquoi étant pourtant bac+5, j’avais des choses, liées au repérage dans l’espace, pour lesquelles j’étais « totalement à l’ouest ». Et d’autres détails inexpliqués. Et pourquoi depuis 2 ans, (avant le diagnostic), j’avais pleins de problèmes bizarres partout, (oculaires, allergies, douleurs, migraines, cutanés, gynécologiques). Ces dernières années, j'allais régulièrement voir des spécialistes qui ne me trouvaient rien. Je n’y comprenais rien car dans ma tête j’allais beaucoup mieux, on finit par prendre son parti des choses et par se renforcer. Surtout quand on a la chance d’être deux comme mon mari et moi pour faire face. En fait, j’étais en pré-ménopause avec une poussée d’Ehlers Danlos sans le savoir.
Lors du bilan avec le Pr Hamonet ce fut incroyable. Il devinait plein de détails sur nos filles sans qu’on les dise. Il a su que nos filles n’avaient jamais marché à 4 pattes lorsqu’elles ont appris à marcher. C’était logique pour lui, alors que pour les autres c’était la preuve d’un problème psy. Tout prenait un sens car il nous expliquait le pourquoi de tout : le collagène.

Depuis, en ce qui nous concerne, la prise en charge a changé nos vies. La petite n’est pas totalement sortie d’affaire, mais elle va de mieux en mieux, se développe de plus en plus, c’est formidable à voir, et n’a plus aucune douleur ou très rarement. C’est plus compliqué pour l’aînée à cause des troubles anxieux. A noter que la plus jeune se débat toujours avec ce qu’on appelle un « flexum antalgique » dont la gravité n’est pas due à la maladie. C’est-à-dire qu’à force d’avoir dit pendant des années au monde entier qu’elle avait mal aux genoux sans être prise au sérieux, et bien elle s’est mise à ne plus tendre ses jambes pour ne plus avoir mal. Elle marchait jambes pliées sans cesse. Et du coup, petit à petit ses articulations se sont figées, la position qu’elle ne prenait plus a été perdue. Lors du bilan le Pr a été touché (mais pas surpris) par ce gâchis : un flexum permanent (même lorsqu'elle dormait) de 30° ! Il a pris cela en charge (orthèses d’étirement), et nous avons trouvé un super osthéopathe. J’ai des étirements quotidiens à lui faire faire tous les jours, 2 fois par jour (pour moi c’est assez épuisant à faire d’ailleurs). Petit à petit on regagne du terrain, l’osthéopathe espère qu’elle va finir par remarcher normalement. On l’espère tous, elle la première, qui attend ardemment de partir se promener quand elle veut toute seule et de rencontrer enfin les amitiés solides qu’elle s’est construites sur le net.

En ce qui me concerne, j’ai découvert avec étonnement la vie sans douleurs. Et ce que je dis là s’adresse à certains d’entre vous : Il n’est pas normal d’avoir des douleurs tous les jours !!! J’insiste, pas normal de ne pas passer une journée sans douleur ! En fait, les « autres » (les non SED) passent des journées entières sans douleurs. Je pensais au bout d’une vie d’adulte que tout le monde était comme moi. Dans ma jeunesse j’étais allée 2 fois voir des médecins pour parler de mes douleurs, et comme ils n’avaient rien trouvé j’avais abandonné et conclu qu’on était tous comme ça et que je m’écoutais trop. Donc j’avais l’air totalement normale, j’ai fait mes études, j’avais juste certaines particularités (maladresse, mauvaise perception de l’espace qui fait marrer les amis, chevilles qui se tordent sans cesse, douleurs, migraines chroniques, insomnies, une fois à 16 ans renversée par une voiture j’ai eu une fracture ouverte qui a interpellé beaucoup les médecins car mon os, 6 mois après, n’amorçait toujours pas de guérison (cela se rencontre dans cette maladie).

Voilà ce que je souhaitais partager. Car c’est la vie de milliers de SED. Dans les salles d’entente j’ai entendu des histoires terribles. Ces gens ont été tellement maltraités par indifférence ou mauvaises prises en charge même bien intentionnées. Et cela pendant des années. J’ai rencontré dans les salles d’attente des gens émouvants, marqués par leur maladie. Mais je ne crois pas qu’il faille en vouloir aux médecins. En effet, nous avons aussi vu des médecins différents, plus ouverts, qui eux étaient pleins d’humanité. Ils nous ont tous apporté des petits plus pour améliorer le confort de notre fille, mais n’ont pas fait le diagnostic non plus. Cette maladie est si complexe et différente selon les personnes qu’elle impressionne et on n’y pense pas. Le problème c’est donc plus la formation à cette maladie qui manque. C’est pourquoi je ne donnerai pas d’exemples des situations d’humiliation voire cruauté que nous avons connu. Les grands progrès se font rarement sans pots cassés. Et à ce sujet je tiens à dire que notre pays en vérité progresse il me semble. En effet, notre aînée a des amies dans des fac de médecine différentes, elles ne sont qu’au début mais ont déjà entendu parler de la maladie. Donc notre pays progresse. En plus cette génération est différente (les fameux millenium/millenios), ils sont spontanément ouverts aux autres, intelligents, et feront de très bon soignants.

Je voudrais aussi signaler que beaucoup de gens vivent très bien avec pas mal des symptômes. Ce fut mon cas. Ça n’a dégénéré qu’à la ménopause. Donc il ne faut pas se croire malade, mais il faut être informé, d’une part car les SED (ou prédisposé SED) doivent être suivis autrement : vous devez entretenir votre corps mais d’une certaine manière, si possible faire du sport, en tout cas ne jamais réduire l’activité physique, mais en même temps ne jamais forcer sur vos capacités. Les corps de SED supportent mal la contrainte et l’effort. Avancer progressivement en vous respectant. De plus, c’est utile aussi de le savoir car un SED n’est pas comme les autres par rapports aux médicaments, et par rapport à la cicatrisation externe comme interne. Si vous avez beaucoup des symptômes et que vous détestez les opérations chirurgicales, c’est normal, vous devez au maximum les éviter (voir le site du Pr Hamonet). Elles sont souvent inutiles voire entraînent malheureusement des problèmes. Enfin vous devez le savoir aussi car dans votre famille, enfants, parents, neveux etc… un SED peu dégénérer un jour et vous saurez alors la voie à prendre.

J’aimerais aussi vous rappeler que l’anomalie n’est pas d'avoir 2 ou 3 des symptômes mais le fait d’en avoir pleins à des degrés élevés. El souvent chez des gens qui se disent que de toute façon, c’est normal puisque plein de gens dans la famille sont comme ça. ( c’est une maladie génétique mais les gênes ne sont trouvés que pour les types les plus rares de la maladie). Vous verrez souvent des SED soignés pour des maladies différentes sans que ça ne gêne personne ( fibromyalgie, hypothyroidie, maladie de crohn, polyarthrite rhumatoide etc…). Le Pr anglais qui se bat pour les malades Anglais comme le Pr Hamonet le fait pour nous a dit « if you don’t connect the issues think connective tissues ».

Je me permets de rappeler un résumé du principe : le collagène est le ciment du corps. Il y en a partout dans nos « tissus » externes comme interne. Le SED est une défectuosité du collagène car il est soit insuffisant soit inefficace. Comme une maison qui a tout qui va bien, fenêtres, portes, murs, cheminée mais avec un mauvais ciment. Impossible à voir, donc. Et petit à petit, (ou pas en fonctions des conditions, des intempéries par exemple), des zones de la maison se lézarderont. Mais au départ c’est totalement invisible. Les examens des SED sont souvent normaux. Une articulation douloureuse donnera une radio normale. Tout à l’air normal mais rien ne marche tout à fait correctement. D’où la fatigue. Vous verrez souvent les mêmes bonnes vieilles cernes violettes-noires sur les têtes des SED. Des années de combat contre son propre corps, ça laisse des traces.

J’ai oublié de vous dire pourquoi je suis sur ce forum : il y a un an l’hypothyroidie de notre plus jeune fille a été diagnostiquée par prise de sang.

Je finirai sur un exemple du côté invisible du SED : chaque année nous faisions à la rentrée avec mon mari un tour à IKEA pour compléter les meubles des filles. Et il y a 2 ans, lorsqu’on est arrivé en caisse c’était très curieux. Je me sentais super bien, heureuse même. Je cherchais ce qu’il y avait en ce moment dans notre vie qui justifiait mon état de béatitude. Je regardais les gens, ce qu’ils achetaient, j’étais juste bien. Comme d’habitude en retard pour préparer le repas de midi sauf que là je prenais ça cool. Et alors j’ai compris : d’habitude à la fin, c’était toujours pareil, on arrivait en caisse, j’avais mal partout, le pire étant la migraine, avec la tête serrée à bloc comme dans un étau. Et là, prise en charge pour mon SED, je n’avais mal nul part ! Stupéfaite j’ai questionné mon mari qui m’a répondu à mon étonnement que non il n’avait mal nul part, pas de migraine non plus, peut être aux muscles demain à cause de ce qu’on avait porté. Et c’est là que j’ai compris qu’il n’est pas normal d’avoir constamment mal.

Voilà, n’hésitez pas à visionner les vidéos de la jeune fille auxquelles renvoit l’article du Pr. Elle est adorable est explique très bien beaucoup de choses.
N’hésitez pas à partager, cela aidera tout le monde à comprendre. Je vous envoie toute mon amitié et mes pensées de soutien. Si vous êtes SED, vous êtes fort, peut être plein de cicatrices intérieures, mais plein de courage et d’humanité. Vous pouvez être fier(e) de vous. Et vous n’êtes pas seul.

[Sylviane91]

Ah la la, je préfère ne pas commenter...

[lilette]

Merci Goldthyro pour ce témoignage très émouvant et très instructif.
Peux-tu nous expliquer en quoi consiste la prise en charge ? Elle agit sur les effets du manque de collagène, et/ou sur la cause ?

Bonne journée,
lilette

[Pirouette]

Merci Goldthyro; cela me donne un avis un peu plus précis sur la situation.

[goldthyro]

Bonjour, merci pour vos questions.
La prise en charge avec le Pr que nous avons rencontré (je ne sais pas si c’est toujours la même) a consisté en 2 axes principaux : action sur les douleurs et la fatigue + action physique.
La prise en charge la plus importante a concerné notre plus jeune fille, qui a eu besoin d’orthèses à resserrer progressivement pour lui retendre les jambes en même temps que les médicaments anti-douleurs évitaient qu’elle n’en souffre et permettaient qu’elle perde ses autres douleurs. Elle a aussi eu une tenue compressive spéciale (genre tenue de gym), qui a joué à la fois sur les douleurs, mais aussi sur sa proprioception. C’est-à-dire le ressenti du corps dans l’espace. Souvent les SED (syndrome d’ehlers danlos) sont un peu perdus dans l’espace, on se prend les encadrures des portes etc… Nous avons aussi toutes les trois eu des semelles orthopédiques (la plus jeune a des pieds avec une voûte affaissée à cause de sa marche déformée pendant des années, l’ainée et moi avons les pieds ultra creux caractéristiques des SED, les semelles nous permettent de faire de longues marches sans l’habituel mal de dos après). Il existe selon l’état physique des patients d’autres prises en charges (kiné mais avec certaines règles etc…).
Notre plus jeune fille est à présent seulement suivie par un osthéopathe et j’ai des étirements quotidiens à lui faire faire 2 fois par jours sauf lorsqu’elle est trop fatiguée. Pour être sincère, les étirements à lui faire faire m’épuisent assez souvent, mais ça vaut le coup.
Concernant la douleur et la fatigue, nous prenons toutes les trois du baclofène. Chacune à des dosages différents mais faibles. C’est moi qui en ai pris le plus au début, j’en ai pris 7 par jour pendant quelques mois pour ne plus avoir mal nul part, puis je suis progressivement descendue de moi-même à trois par jours. Les médecins m’ont dès le début fait confiance et j’ai géré seule ce qui me convenait. J’ai essayé 2 fois de passer à 2 sans succès, donc 3 semble pour l’instant ma vitesse de croisière pour ne plus avoir ni douleurs ni migraines. J’avais aussi du xanax au début (mais datant d’avant la prise en charge et les diagnostics) que j’ai arrêté facilement et progressivement. Le fait d’avoir mal de façon chronique et sans explication crée une angoisse de fond. On peut même nous dire que nous sommes malades car nous sommes angoissés alors que c’est exactement le contraire et je l’ai vécu. Nous prenons aussi de la L-carnitine, qui est sensé agir sur la fatigue, mais qui a aussi aidé notre plus jeune fille à digérer mieux les lipides. Et j’oubliais, ce que tous ceux qui se soupçonnent d’être SED devraient tenter : la mélatonine. Les SED ont tous des problèmes de sommeil, surtout l’endormissement. En fait, cela vient d’un manque ou d’une inefficacité de la mélatonine (comme de tous les neuro-transmetteurs d’ailleurs). En principe, la montée de cette hormone en fin de journée amorce l’endormissement. Et effectivement, cela a considérablement amélioré le sommeil de ma plus jeune fille et moi. Un peu moins pour l’ainée, mais ça l’a aidé quand même.
Il s’agit là du traitement de base. Notre plus jeune fille a ensuite été prise en charge pour d’autres symptomatologies annexes, l’hypothyroidie, dysautonomie etc… chaque prise en charge ayant permis à chaque fois un progrès de son état. Certains malades ont des traitements plus lourds, ceux qui ont des types de SED rares et graves (mais là ce sont vraiment des cas rares) et ceux qui ont des douleurs résistantes aux traitements et plus fortes.

Beaucoup de gens ne se savent pas qu’ils sont concernés par cette maladie. Surtout que c’est souvent toute la famille, alors ça paraît encore plus normal. Ce n’est pas une maladie dégénérative, et elle n’est pas si grave, sauf si, alors qu’elle se met à dégénérer, on ne la prend pas en charge ou pas de la bonne façon. On n’explique pas encore pourquoi elle dégénère ou pas. Des liens sont faits souvent, (mais pas toujours), avec les étapes hormonales, puberté, grossesse, ménopause. Moi j’ai passé toute ma vie avec mes douleurs, migraines et problèmes de sommeil, pensant que j’étais une peu « chochotte » qui s’écoute trop, mais environ 1 an avant le diagnostic de ma fille tout a commencé à déraper. Je n’y comprenais rien. J’ai commencé à voir plusieurs médecins qui ne me trouvaient rien alors que j’allais mal, que je souffrais encore plus, et dormais de plus en plus mal. Je sais maintenant que j’étais en pré-ménopause. Ma prise en charge a calmé au moins les problèmes liés à la douleur et ceux de l’endormissement. Le reste, comme les problèmes oculaires, reste inexpliqué et non pris en charge car pas assez de spécialistes en France. Notre fille ainée a elle gagné en sérénité en comprenant pourquoi elle se sentait différente, et en ne vivant plus avec des migraines du lever au coucher elle peut enfin faire des progrès contre ses troubles anxieux.
Voilà, n’hésitez pas à regarder le site du Pr C.H. (« ehlers Danlos » dans Google) Il y a un questionnaire qui aide à savoir si on est concerné ou pas.
Bon courage

[Choony77]

Bonjour,
Pourriez vous m'indiquer ou regarder sur le site du professeur Hamonet , je ne trouve pas ou il parle de thyroïde et suis malheureusement concerné par les 2 ...

[Heliotrope]

Merci goldthyro de ton intervention car, moi qui patine depuis plus d'un an et demi pour obtenir un diagnostic de ce syndrome d'Ehler-Danlos, la réaction de certaines participantes à la discussion a failli me faire monter sur mes grands chevaux !!!!!
En plus, je n'ai plus besoin d'écrire car tu as tout dit ce qu'il y avait à dire. Comme j'ai très mal ces jours-ci aux doigts, aux mains et aux poignets, ça tombe bien.
Bon weekend de réflexion à tout le monde !