Hyperplasie des cellules c et calcitonine

[Solange27]

Bonsoir
J’appartiens à priori ( test génétique en cours) à une famille porteuse d’une modification du gène Ret.
Mon taux de calcitonine est de 78 et l’échographie de la thyroïde ne révèle aucun nodule si ce n’est une thyroïde enflammée. Il semble en effet qu’un y ait une thyroïdite auto-immune car anti Tg et anti TPO élevés.
Mon endocrino pense qu’il n’y a pas encore de cancer médullaire mais plutôt une hyperplasie des cellules c responsable de ce taux élevé de Calcitonine . Donc pas d’opération mais une simple surveillance annuelle.
Ne serait ce pas plutôt un effet de la thyroïdite auto-immune ?
Je suis un peu perdue
Quelqu’un a t il un avis?

[Beate]

Bonjour,

en effet, une calcitonine à 78 est déjà un petit peu haute, mais ce n'est qu'à plus de 100 qu'on soupçonne la présence d'un cancer médullaire. Mais c'est bien sûr à surveiller de très près, surtout si les analyses confirment un risque génétique.

Le fait que l'échographie ne montre aucun nodule est rassurant, mais on ne voit pas "tout" à l'échographie, un tout petit début de cancer pourrait être invisible au départ. Il faudra donc régulièrement revérifier le taux de calcitonine.

A ma connaissance, une thyroïdite fait augmenter les anticorps, mais pas la calcitonine ?

A surveiller, en attendant les résultats pour le gène RET. Il existe d'ailleurs différents types de mutation (concernant différents exons (fragments de gène) et codons (fragments d'exon), certaines sont assez agressives et peuvent déclencher un cancer médullaire dès le plus jeune âge (on fait alors des thyroïdectomies préventives dès l'enfance), alors que d'autres ne se déclarent qu'à l'âge adulte et on peut alors se contenter d'une surveillance de la calcitonine et opérer uniquement en cas d'augmentation.

Si jamais la calcitonine se mettait au augmenter de façon nette (de petites variations sont tout à fait normales, vers le haut ou vers le bas), on vous conseillera vraisemblablement l'opération, par sécurité. Vous avez quel âge ? A quel âge la personne de votre famille qui a déclenché cette enquête génétique a-t-elle été diagnostiquée ?

Tenez-nous au courant !

Beate

[Solange27]

Bonsoir, et merci beaucoup de votre réponse précise.
J’ai 70 ans. La découverte du gène Ret a été faite chez ma nièce à l’occasion d’un cancer médullaire à 40 ans. Son père, mon frère, a été testé génétiquement, et il est porteur de cette anomalie sur le gène Ret et c’est pour cela que mon test génétique est en cours.Il a 73 ans et lui ne présente aucun signe en ce qui concerne la calcitonine ni sur l’échographie.
Le codon de la mutation est le 790 sur l’exon 13 apparemment.
Qu’appellez vous «  si la calcitonine se met à augmenter » ? Doit elle dépasser les 100 pour intervenir chirurgicalement?
Et cette surveillance de la calcitonine doit se faire à quel rythme ?
Merci encore pour vos réponses sur ce forum qui éclaircissent et rendent le sujet plus compréhensible!
Bonne soirée à vous

[Beate]

Bonjour,

je ne suis pas médecin ! Pour les détails, il faudra voir cela avec les spécialistes, quand vous aurez les résultats du test génétique.

Par augmentation, je veux dire que si la calcitonine passait de 78 à 95, puis à 120, puis à 140... pas si elle bouge juste de quelques points (de petites variations, vers le haut ou vers le bas, sont normales).

Vu votre âge, je pense qu'il n'y a pas trop d'inquiétude à avoir (s'il s'agissait d'une forme agressive, cela se serait déclaré des années et même des décennies plus tard) - le fait que vous n'ayez aucun nodule visible à l'échographie est très rassurant ! Dans votre premier message vous avez parlé de "surveillance annuelle", c'est ce qu'on vous a dit, au départ ? Ce taux de 78, c'était la toute première analyse ? Peut-être en faire une environ 6 mois plus tard - et si ça reste à peu près stable, ensuite 1 fois/an ? A voir avec l'endocrino (et en fonction du test génétique).

A bientôt !

Beate

[Solange27]

Vraiment merci de tous ces détails rassurants
Dernier point : l’endocrinologue m’a conseillé de faire tester la calcitonine chez mes trois enfants, sans attendre le résultat de mon test génétique…
Je leur ai donc parlé de cette anomalie génétique qui rôde dans la famille.
Un premier résultat est arrivé chez ma fille avec une calcitonine à 21… Quelles suites donner à ce résultat ? Est-ce mauvais signe ?
Je ne veux pas non plus les paniquer !
Bonne soirée à vous

[Beate]

Bonjour,

21, ça reste un résultat à peine au-dessus de la norme (et loin du chiffre 100, à partir duquel on craint un cancer). Il y a différents facteurs qui peuvent faire augmenter la calcitonine, je ne me rappelle pas tous, mais je sais que l'un deux est la nicotine - donc, s'il y a des fumeurs parmi vos enfants, c'est à prendre en compte.

Peut-être, pour vous rassurer, passer une échographie ? Si on ne voit aucun nodule, on sera rassuré. Et par la suite, on surveillera sans doute là aussi dans 6 mois, puis tous les ans.

Pour le test génétique, il faudra attendre les résultats du vôtre (si c'est négatif, ça s'arrête là, pas de risque d'avoir hérité du gène du CMT familial, et pas de risque de l'avoir transmis... bien sûr, ça n'exclut pas à 100% le risque d'un CMT "sporadique", mais étant donné que c'est un cancer très rare, ce serait vraiment très étonnant d'avoir les deux dans une même famille !)

A très bientôt !

Beate

[Solange27]

Encore merci pour vos réponses, et croisons les doigts pour la suite !
Bonne soirée à vous

[Solange27]

Bonjour
Je viens de recevoir les résultats et je suis porteuse de la mutation sur le gène Ret, exon 13 et codon 790…
Mauvaise nouvelle donc.
Compte-tenu de mon taux de calcitonine à 78 et de la présence de cette mutation génétique, je me demande si je ne dois pas faire enlever cette thyroïde.
Les avis médicaux sont contradictoires et du coup je suis perdue . J’ai du mal à estimer le bénéfice par rapport au risque.
Votre avis ?
Bonne journée.

[JClaude]

Bonjour Solange,

avec un taux assez bas et compte tenu de votre âge, il est probable que l'évolution soit lente, voire très lente.
Je pense qu'on ne décide pas de faire enlever sa thyroïde en fonction d'un taux de calcitonine. Il y a de nombreux examens à réaliser (echo, scanner, IRM, PET...) qui aideront votre oncologue à prendre avec vous la bonne décision.

Pour l'instant, il semble que vous avez du temps devant vous, bien sûr on aimerait tous être conforme aux normes recommandées mais étant aussi septuagénaire, je vous confirme que l'on peut vivre encore très bien avec un peu trop de calcitonine, ACE.

A 20 ans, 40 ans le diagnostic serait probablement différent.

Enfin, la question est de savoir si avant de connaitre ce résultat d'analyse, vous aviez des dysfonctionnements inexpliqués qui provoquaient des douleurs, angoisses, comportements inexpliqués.

Je sais bien que ce genre de nouvelle est angoissante, surtout au début, mais il faut s'armer un peu de patience et laisser à votre médecin le temps d'apprécier l'évolution pour confirmer son diagnostic en attendant les prochaines analyses.

A bientôt

[Beate]

Bonsoir Solange,

totalement d'accord avec Jean-Claude !

Vu le taux de calcitonine qui reste tout à fait modéré, et le fait qu'on ne voit rien à l'échographie, il n'y a aucune urgence (comme le dit JClaude, l'âge joue bien sûr aussi) - à discuter avec vos médecins, mais à mon avis, on va pour l'instant se contenter de surveiller la calcitonine, en la recontrôlant dans quelques mois.

Si elle reste stable, on continue la surveillance. Si elle augmente (de manière vraiment "nette" !), on avisera, et on envisagera éventuellement l'opération.

Mais il est tout à fait possible qu'elle n'évolue pas du tout !

Pour vos enfants, vu que vous avez le gène, il serait sans doute utile qu'ils fassent eux aussi le test. Mais même s'ils sont concernés eux aussi (pour l'instant rien n'est sûr !), ça semble être une modification peu agressive, avec un risque assez faible de déclarer la maladie, ou en tout cas assez tard dans la vie, donc juste à surveiller.

Tenez-nous au courant !

Beate