cancer papillaire et medullaire /mutation du gene RET/ ...

[cf]

MUTATION DU GENE RET CODON 891 DE L EXON 15

bonjour
mon mari a eu deux cancers de la thyroide papillaire et medullaire. 8 cas ont été détectés en peu de temps dans notre famille. nos enfants ont subi à l age de 6 et 9 ans une ablation de la thyroide pour éviter le pire. mon fils le plus jeune avait a l anapath des cellules précancéreuses. tous deux sont suivis de très près depuis leur opération et subissent des examens complets réguliers ainsi que des tests à la pentagastrine. quelqu un peut il témoigner du cancer génétique de la thyroide ? merci pour vos précieux témoignages;

[Invité]

Bonjour,
J'ai été le premier cas déclaré d'un cancer médullaire familial. Il a fallu lancer une grande enqu^ete familiale, peu de personnes ont donné suite . Parmi ceux qui ont fait des analyses génétiques , plusieurs refusent de se faire opérer préventivement (meme avec une calcitonine élevée) Il est vrai que nos résultats d'analyses génétiques donnent un résulat peu fréquent et il semble que ce soit une forme de cancer médullaire qui semble se déclarer plut^ot vers 50 ans.

[Beate]

Bonjour,

et bienvenue dans le forum !

C'est surprenant que ton mari ait eu à la fois DEUX types de cancer, papillaire et medullaire - je pense que c'est plutôt rare ! Mais ça arrive (moi aussi, j'en ai eu deux, papillaire et vésiculaire) - l'essentiel est qu'il en soit débarrassé maintenant ! Est-ce "grâce" à ce cancer-là qu'on s'est aperçu de la mutation génétique et qu'on a recherché ce gène chez vos fils, et chez d'autres personnes de la famille ? Cela a dû être dur à vivre !

Le cancer medullaire est relativement rare (bien plus que le papillaire et vésiculaire), mais nous avons un certain nombre de personnes atteintes dans le forum (voir lien "Groupes", tout en haut, puis "cancer medullaire", tu devrais t'y inscrire toi aussi) - cette liste permet de retrouver plus facilement les profils et les messages des personnes concernées, éventuellement de les contacter par PM ou email ...

Je crois que la majorité des personnes dans le forum ont eu la forme "sporadique", mais certaines aussi la forme familiale, p.ex. Enid, très présente dans le forum, qui va certainement bientôt te repondre.

Dans la forme familiale, il y a ensuite tout un tas de sous-groupes, en fonction de l'exon et du codon concernés ... et selon le codon concerné, la maladie risque de se déclencher plus ou moins tôt, ce qui détermine l'âge auquel on recommande de faire la thyroïdectomie prophylactique (afin d'enlèver la thyroïde AVANT que le cancer ne se déclenche, ce qui, apparemment, a permis d'opérer ton fils le plus jeune juste à temps). Il existe certaines variantes, plus rares, où le cancer ne se déclenche qu'à un age assez avancé, vers la cinquantaine, et dans ces cas-là, on peut éventuellement ne PAS opérer préventivement, mais se contenter d'un suivi régulier (notamment avec des tests à la pentagastrine) et n'opérer QUE si la calcitonine se met à augmenter.

L'année dernière, lors d'un congrès sur le cancer de la thyroïde à l'IGR (Paris), j'ai assisté à un exposé sur les "différents" cancers médullaires, où l'on expliquait notamment les différents ages auxquels il risquait de se déclarer, selon le codon ...

Je pense que ton mari, lui, a donc dû être opéré et traité en fonction des DEUX cancers à la fois ? Pour le médullaire, thyroïdectomie totale plus curage ganglionnaire - et pour le papillaire, en plus, une cure d'iode ? Va-t-il bien maintenant ? Il a dû passer par des périodes difficiles (hypo pour la cure d'iode etc) - c'était il y a combien de temps ? Où est-ce que les membres de la famille sont suivies ? Je pense que si tout le monde a été opéré, qu'on est intervenu à temps et qu'on a tout enlevé avant que cela ne devienne cancéreux, ou avant que ça n'aille plus loin que la thyroïde et les ganglions juste autour, il n'y a plus de problème, il faudra juste surveiller et s'assurer que la calcitonine, le marqueur de ce cancer, reste basse.

Voilà, je ne peux pas t'en dire beaucoup plus, mais les autres personnes du forum vont certainement te répondre aussi, et si tu t'inscris dans le groupe "cancer medullaire", Henri27, le modérateur, pourra te contacter lui aussi.

A bientôt !

Beate

[Beate]

Re-bonsoir,

CF, Enid, ce serait peut-être intéressant d'indiquer le codon qui est concerné par votre mutation ? Vous pourriez même le mettre dans votre profil (lien "Profil-Home", puis "préférences et réglages") ... je pense que ce serait très utile de faire ainsi une sorte de "repertoire des membres" concernés par la mutation affectant tel ou tel codon (notamment quand il s'agit d'une forme rare), et surtout utile si d'autres personnes, avec la MEME mutation, débarquent dans le forum ...

Moi, il faudra que je retrouve mes résumés d'exposés du congrès dont je parlais, je me rappèle qu'il y avait un tableau sur l'age recommandé pour la thyroïdectomie préventive, en fonction de la mutation ... je le mettrai dans le forum !

A bientôt !

Beate

[marie-noelle]

bonjour,

j'ai un cancer médullaire familial découvert en 1992. J'ai 2 enfants de 11 et 8 ans . Ils ont tous les 2 la mutation du gene (pas de chance), mon fils a été opéré à Grenoble à l'age de 3ans et demi : ça s'est bien passé mais on a eu de mal à trouver le bon dosage de L.Thyroxine (gouttes).Il avait déjà des cellules pré cancereuses.
Ma fille a été opérée à l'age de 2ans, tout s'est bien passé mais elle a eu des scéances d'orthophonie car elle avait perdu la voix et tout est rentré dans l'ordre.
Maintenant ils prennent tous les deux des comprimés et ils sont suivis tous les six mois en pédiatrie par un endocrino.

A bientot

[Invité]

Bonsoir Marie-Noëlle
C'est dur de voir ses enfants se faire opérer si jeunes. J'ai eu plus de chance que toi car mes filles étaient majeures quand elles ont fait des analyses génétiques .

[Beate]

Bonsoir Enid !

c'est vrai que dans ta famille, le cas est un peu différent : la mutation concerne un Exon/Codon différent de la plupart des cas - et, fort heureusement pour vous, c'est une variante moins aggressive, où le cancer ne se déclare qu'à un age relativement avancé, chez les adultes de plus de 30 ou même 40 ans je crois ? Donc, il suffit de surveiller la calcitonine, avec des tests à la pentagastrine (annuels ?), et d'opérer si elle se met à nettement augmenter.

Mais il existe des variantes beaucoup plus aggressives, où le cancer peut se déclencher beaucoup, beaucoup plus jeune ! Lors de la dernière journée sur le cancer de la thyroïde à l'IGR, en mars dernier, le dr Travagli a fait un exposé sur les thyroïdectomies chez les enfants, dans certains cas on fait la thyroïdectomie préventive dès l'âge de 3 mois !

J'ai vu quelque part un tableau sur l'age auquel on recommandait la thyroidectomie préventive, en fonction de la mutation, ça pouvait être "dès la naissance", "avant 2 ans", "avant 5 ans", "avant 10 ans" ... ça fait vraiment de la peine, d'imaginer des enfants aussi petits déjà concernés par le cancer !

Encore heureux qu'on connaisse maintenant l'existence de ces mutations, et qu'on fasse le test chez tous les membres de la famille, car au moins, ainsi, on arrive le plus souvent à opérer AVANT que le cancer ne se déclare, ce qui est quand-même un moindre mal ...

A bientôt !

Beate