Beate
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(p258989)
Posté le: 05. Aoû 2010, 23:22
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Bonjour,
merci beaucoup pour ton témoignage, qui sera certainement utile à d'autres !
Dans le forum, nous avons un certain nombre de personnes souffrant d'hypothyroïdie congénitale, c.à.d. dont la thyroïde elle-même ne fonctionne pas, dès la naissance (le plus souvent, parce qu'elle ne s'est pas correctement développée pendant la grossesse), il existe d'ailleurs un "groupe", liste des personnes concernées (qui va de parents de bébés tout juste nés aux personnes elles-mêmes nées sans thyroïde, il y a 10, 20, 30, 40 ou même 65 ans !) :  Groupes
Dans le cas de ta fille, c'est différent : la thyroïde existe, et elle est à la bonne place ! Mais elle ne fonctionne pas : tout simplement parce qu'elle ne reçoit pas de "stimulation", car l'hypophyse ne fabrique pas de TSH, thyréostimuline.
Donc, si on ne vérifiait QUE la TSH, on dirait que "tout va bien", et on soupçonnerait même une hyperthyroïdie (trop d'hormones), et non une hypothyroïdie (puisque normalement, quand on manque d'hormones, la TSH augmente ...) - je suppose d'ailleurs qu'à la naissance de ta fille, on ne s'est pas tout de suite rendu compte du problème, car le test de Guthrie, fait à la naissance, n'analyse que la TSH, qui devait être plus ou moins "normale", mais pas la T4, qui devait être bien basse ?
Bon, l'essentiel, c'est qu'on s'en soit aperçu assez rapidement, par la suite, et qu'elle ait eu un traitement qui lui a permis de se développer tout à fait normalement !
Tu dis qu'elle manque également d'autres hormones ? Son hypophyse ne fabrique rien du tout, ni hormone de croissance, ni ACTH pour stimuler les surrénales à fabriquer du cortisol, ni LH, FSH, prolactine ? Ou cette insuffisance n'est-elle que partielle ?
Il faut donc apporter tout cela de l'extérieur, ce qui n'est certainement pas toujours évident ... mais tu as raison, c'est tout de même une grande chance de vivre dans un pays où tous ces traitements sont accessibles, où on a pu poser le diagnostic très tôt, et traiter tout de suite, avant qu'elle n'ait de sequelles ...
Je te mets quelques liens (que tu connais peut-être !), vers des sites qui expliquent bien l'insuffisance hypophysaire (hypopituitarisme) :
http://www.chups.jussieu.fr/polys/endocrino/poly/POLY.Chp.21.html
http://crmerc.aphp.fr/centre/spip.php?article28
http://www.doctissimo.fr/html/sante.....die/sa_680_hypopituit.htm
Il existe d'ailleurs un centre de référence des maladies rares de la croissance, à Paris (Robert Debré), depuis 2005 : http://crmerc.aphp.fr/centre/
Il y a aussi un centre de référence des maladies rares d'origine hypophysaire, à Marseille (depuis 2006) : http://www.ap-hm.fr/defhy/fr/site/accueil.asp
Je te recopie un extrait des explications sur l'insuffisance hypophysaire congénitale :
| Citation: | Insuffisance hypophysaire
Le déficit hormonal peut être isolé ou multiple avec insuffisance antéhypophysaire multiple voire également post hypophysaire entraînant alors une insuffisance hypophysaire globale. Ces patients constituent un groupe hétérogène de pathologies rares dont une grande partie sont congénitales. L’affection acquise la plus fréquente est le craniopharyngiome de l’enfant.
a. Insuffisance antéhypophysaire congénitale
Il peut s’agir d’une insuffisance en hormone de croissance isolée ou d’une insuffisance antéhypophysaire globale. La prévalence est estimée à 1/4000 sujets. Cette affection est grave par son retentissement sur la croissance, le développement ainsi que sur le plan métabolique. Elle nécessite un traitement hormonal substitutif à vie qui permet d’améliorer le pronostic. Le pronostic statural devrait encore être amélioré grâce aux stratégies actuelles de traitement par hormone de croissance. La prise en charge comprend l’adaptation de la substitution hormonale (traitement par hormone de croissance, thyroxine, hydrocortisone ainsi que stéroïdes sexuels pour permettre l’induction de la puberté), l’analyse phénotypiques (nombreuses malformations associées possibles nécessitant une prise en charge spécifique) et parfois l’analyse génétique, le conseil génétique. Malgré la découverte au cours des dernières années de l’implication de certains gènes dans l’insuffisance antéhypophysaire chez l’homme, les mécanismes moléculaires à l’origine de la grande majorité des cas restent à élucider. Chez l’adulte, le problème n’est plus à la correction du trouble de croissance mais plutôt à celui de l’adéquation du traitement substitutif hormonal. Le déficit en hormone de croissance reste d’actualité dans certaines indications car on connaît maintenant mieux la fonction physiologique, en particulier métabolique, de l’hormone de croissance et l’importance de sa compensation. Les autres déficits (corticotropes, thyréotropes) sont classiquement plus simples à compenser. De nombreux travaux sont actuellement en cours pour affiner du mieux possible la qualité de cette substitution dont les conséquences à long terme (métaboliques, osseuses, cardiaques, qualité de vie) semblent dépendre. La substitution gonadotrope, permet de rétablir une sécrétion des stéroïdes sexuels mais aussi d’assurer une fonction de reproduction normale. Les protocoles de ces traitements, couronnés de succès dans l’immense majorité des cas, nécessitent l’expérience d’équipes bien habituées à ces thérapeutiques. Entre l’enfance et l’âge adulte, une période difficile de transition au cours de laquelle, une prise en charge conjointe, harmonieuse et coordonnée est indispensable, permet d’assurer la poursuite d’une substitution adaptée et adéquate, à un âge où le risque de rupture de suivi est majeur et où différentes grandes fonctions de l’organisme (obtention du pic de masse osseuse par exemple) doivent être prises en compte. |
Une présentation Powerpoint avec des explications et schémas intéressants :
http://www.paca.sante.gouv.fr/pow/i.....&dDocName=PACA_003563
Comme associations de patients, il y a p.ex. GRANDIR (Association de parents d'enfants ayant des problèmes de croissance, très ancienne puisque créée en 1979, avec des informations, un forum ... ) : http://www.grandir.asso.fr/
On peut également aussi contacter l'Alliance Maladies Rares, qui ont un service de conseils par téléphone :
Alliance Maladies Rares - 102 rue Didot, 75014 Paris
Maladies Rares Info Services : 0 810 63 19 20
www.alliance-maladies-rares.org
Nous avons déjà eu quelques patients dans le forum qui souffraient de la même chose :
Présentation (problème congénital d'hypophyse) (Bertrand, 28 ans)
Besoin d'aide ; hypo, problème d'hypophyse (mary21, 24 ans)
Cela fait longtemps qu'ils ne sont pas venus - mais on peut éventuellement les contacter par mail ou par PM, message privé (tout au moins Bertrand - pour Mary, l'adresse semble ne plus fonctionner ...)
A bientôt !
Beate |
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