Nem2a

[Steffannie]

Bonjour,

Je suis la maman de deux garçons de 3 et 6 ans tous les deux atteints d'une maladie génétique rare, la nem2a.
Ils vont bientôt sur subir une thyroidectomie.

Je recherche tout temoignage de parents vivant la même chose.

Merci et bon courage à toutes et tous

Stéphanie

[Beate]

Bonjour,

Et bienvenue !

Il y a d’autres cas dans la famille (le papa, les grands-patents), pair qu’on cherche la mutation chez tes fils ?

Quand on détecte la mutation chez quelqu’un, lors d’une recherche systématique, il y a de bonnes chances d’opérer à titre „préventif“, AVANT qu’il n’y ait de cancer ... et ainsi d’éviter qu’il ne se déclare.

Nous avons quelques personnes atteintes de néoplasme endocrinienne multiple sur le forum (mais je crois que ce sont tous des adultes), je t’ai inscrite dans le groupe „NEM“, liste des personnes concernées par une NEM 1 ou NEM 2, afin de trouver plus facilement les profils des autres patients et les anciennes discussions. Groupes

Il existe une association, l'AFNEM :
Association Française des Néoplasies Endocriniennes multiples : http://www.afnem.fr

Le réseau RENATEN (Réseau de Référence Clinique pour les Tumeurs Endocrines Malignes Sporadiques et Héréditaires), avec 17 centres en France : http://www.sfendocrino.org/article/257/

Où est-ce que tes fils vont être opérés ?

À très bientôt !

Beate

[Steffannie]

Bonjour,

Oui leur pere et grand-mère paternelle ont la même maladie. Ils devraient se faire opérer après l'été.

Je vais parcourir le forum. Merci

Stéphanie

[Esperluette]

Bonjour, nous sommes dans la même situation que vous il y a quelques année
: notre enfant va bientôt être opéré dans le cadre d'une nem2a et nous nous posons plein de questions...
Avez-vous des trucs et astuces pour limiter la douleur post-opératoire ? Rassurer ? Les temps d'hospitalisation sont-ils les mêmes que pour les adultes ? Comment vous êtes vous organisés en tant que parents pour rester auprès de vos enfants les semaines qui ont suivi ? Comment avez-vous communiqué avec l'école sur le sujet ? On trouve beaucoup de témoignages aujourd'hui pour les adultes mais (heureusement dans un sens...) peu sur les enfants.
Merci par avance pour vos partages d'expérience !

[Beate]

Bonjour Esperluette,

Steffanie n'est pas revenue sur le forum depuis quelques années - je viens de lui envoyer un mail, j'espère que son adresse fonctionne toujours et qu'elle viendra vous faire profiter de son expérience, car c'est vraiment précieux, pouvoir échanger avec quelqu'un qui est passé par la même situation !

Il y a très peu d'enfants de cet âge qui doivent subir des thyroïdectomies - mais c'est généralement une opération qui est très peu douloureuse et dont on se rétablit très vite.

Je pense que la durée d'hospitalisation est comme pour les adultes, environ 2 jours.

Et le suivi est relativement simple, il faudra prendre de la lévothyroxine une fois par jour, ajuster le temps en temps le dosage, au fur et à mesure de la croissance - contrôler une à 2 fois par an la calcitonine, surtout au début, et de temps en temps la TSH (comme chez les enfants en hypothyroïdie congénitale, en fait). A priori, pas d'incidence pour l'école (juste expliquer qu'au début, tant que le dosage n'est pas encore totalement équilibré, il peut y avoir des coups de fatigue... et organiser la prise du comprimé en cas de voyage scolaire).

A combien est sa calcitonine ? On l'opère à titre préventif, parce qu'on sait qu'il a la mutation, pour éviter que le cancer se déclare ? Ou parce que la calcitonine est déjà en augmentation ? Où se fera-t-il opérer ?

Quelques liens explicatifs :

https://www.reseau-gte.org/wp-content/uploads/2019/11/4cLivret_info_NEM2_GTE_RENATEN_2009.pdf
https://www.orpha.net/fr/disease/detail/653

N'hésitez pas à contacter l'association AFNEM :

https://www.afnem.fr/index.php/neoplasie-endocrinienne-multiple-type-2a

Avez-vous déjà regardé dans la liste "NEM" des utilisateurs concernés du forum (ils sont très peu nombreux), liste qui permet de retrouver plus facilement les profils et anciens messages ? NEM, Néoplasies Endocrines Multiples

A bientôt !

Beate