3e journée internationale des maladies rares, le 28-2-2010

[Beate]

Journée internationale Maladies Rares

Le 28 février, la 3e journée Maladies Rares a pour but de sensibiliser le grand public à ces maladies hétérogènes qui touchent près d'une personne sur 20, soit trois millions de Français et 30 millions d'Européens. Une recherche plus efficace et un meilleur diagnostic sont nécessaires pour vaincre ces pathologies souvent très handicapantes.

En 2010, cette 3ème édition de la Journée Maladies Rares du 28 février a pour thème : "construire des ponts entre malades et chercheurs", thème qui souligne l'importance de la recherche et le rôle fondamental des associations de malades dans ce domaine. Par ailleurs, cette journée est une occasion supplémentaire pour influencer les politiques publiques et les priorités de recherche. Une journée dans l'année pour rappeler à tous, aux acteurs publics et privés et au plus grand nombre, ce que représentent les maladies rares, longtemps laissées pour compte.

Promouvoir la recherche contre les maladies rares

Le 19 février 2010, les acteurs de la plateforme Maladies Rares ont rappelé que l'intervention des pouvoirs publics doit impérativement être accrue (1). Cela doit être un réel enjeu pour le second plan français Maladies Rares en cours d'élaboration. Nicolas Lévy, Directeur du GIS-Institut des Maladies Rares, chercheur et clinicien à l'INSERM de Marseille, précise cependant qu'il "reste optimiste sur notre capacité, à nous chercheurs, à traiter de plus en plus de malades. Mais il reste de nombreux défis à relever qui nécessitent des moyens importants notamment sur 3 grands axes : la physiopathologie des maladies rares, les études pré-cliniques sur les modèles cellulaires ou animaux, et les essais thérapeutiques. Il est nécessaire que le second plan interministériel Maladies Rares puisse répondre à ces défis".

De son côté, Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'Association Française contre les Myopathies (AFM), a ainsi ajouté que "l'AFM devrait soutenir 43 essais thérapeutiques dans les deux ans à venir", un effort qui, au-delà des fonds récoltés lors du Téléthon, nécessite des partenariats public/privé que le second plan Maladies Rares devrait encourager. "Parce que la recherche sur les maladies rares permet l'innovation thérapeutique pour les maladies fréquentes" souligne-t-elle.

Yann Le Cam, Délégué Général d'EURORDIS (2), a conclu cette conférence : "la France représentant un modèle pour toute l'Europe dans le domaine des maladies rares, un plan français affaibli, ce serait des plans affaiblis dans d'autres pays d'Europe".

Dans un communiqué daté du 25 février 2010 (3), le Ministère de la santé précise que ce plan, dont la version définitive devrait être disponible fin avril 2010, prévoit d'ores et déjà de renforcer : le diagnostic, les soins et la prise en charge médicale et sociale des malades ; le recueil de données ; la recherche ; les médicaments spécifiques ; la prise en charge financière ; la formation, l'information et le soutien aux actions associatives et la coopération européenne et internationale. Il est également prévu de : faciliter les démarches pour le remboursement des médicaments et des prestations ; développer la formation et l'information sur ces maladies encore mal connues et aider la recherche universitaire et développer le partenariat public-privé avec pour ambition de stimuler l'industrie française à la recherche et au développement de médicaments adaptés aux maladies rares. Le plan français s'inscrira dans le dispositif européen et international de prise en charge des maladies rares.

Ne pas oublier la dimension humaine de ces maladies

Pour Paulette Morin, Présidente de l'Alliance Maladies Rares : "Nous devons garder à l'esprit que pour de trop nombreux malades, la maladie est une fatalité, et que pour de trop nombreuses maladies il n'existe jusqu'à présent ni diagnostic ni traitement ni prise en charge financière adaptée .Il est essentiel que le second Plan Maladies Rares mobilise les moyens financiers nécessaires permettant de garantir une réelle prise en charge pour toutes les personnes atteintes de maladies rares".

Insistant sur la dimension humaine, l'Alliance maladies rares a décidé de donner la parole aux malades. Pemphigoïde bulleuse, glycogénoses, sclérose tubéreuse de Bourneville, ataxie de Friedreich, myopathies, syndrome de Marfan, syndrome de Rokitansky, thrombocytopénie essentielle, histiocytose, maladie d'Addison, neurofibromatoses… Derrière ces noms barbares se cachent des parcours du combattant pour identifier la maladie, la combattre, l'apprivoiser, et parfois accepter l'inacceptable… Se cachent aussi des vies remplies d'amour, de courage, de révolte, d'espoir, de dignité… Pour que personne ne les oublie, l'Alliance Maladies Rares a décidé de leur donner la parole dans l'ouvrage "Maladies rares : ils témoignent" (4).

Sur la plateforme Eurordis.org http://www.rarediseaseday.org/ , les malades peuvent participer individuellement en prenant part aux concours de photo et de vidéo dans la section "Tell Your Story". Certaines racontent les histoires souvent poignantes des patients atteints et de leurs proches (5).

Pour plus d'informations sur les Maladies rares, les personnes malades, leur famille, et les professionnels peuvent se rendre sur www.Orphanet.fr ou téléphoner à Maladies Rares Info Services au 0810 63 19 20 (appel local depuis un fixe).

Luc Blanchot, le 25 février 2010

1 - Conférence de presse "Journée internationale Maladies Rares" - 19 février 2010
2 - EURORDIS est une « alliance » non gouvernementale d'associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes. Elle fédère plus de 400 associations de patients atteints de maladies rares dans plus de 40 pays.
3 - Communiqué du Ministère de la santé du 25 février 2010
4 - Communiqué de presse de l'Alliance Maladies Rares - février 2010
5 - Les histoires en vidéo sont disponibles sur le site http://www.rarediseaseday.org/ et peuvent y être uploadées.

Source : http://www.doctissimo.fr/html/dossi.....aladies-rares-2010-03.htm

Voir aussi l'agenda des évènements, sur le site de l'Alliance Maladies Rares, dont Vivre sans Thyroide est membre : http://www.alliance-maladies-rares......ne/articles?heading_id=20 (manifestations organisées à Strasbourg, Reims, Bergerac ... ) et les journaux locaux !

Antennes régionales de l'Alliance (dont beaucoup organisent des manifestations locales) : http://www.alliance-maladies-rares......ancestor_id/58/node_id/60

[shannon]

merci béate;
je remets ce post en vue;

[Gabriel Marpa]

c'est une bonne initiative de remonter ce post
merci Beate et shannon
Gab'

[Beate]

Bonjour,

je pense que le post est assez bien visible ces jours-ci, puisque la date est marqué dans notre "Calendrier", affiché en haut du forum Rencontres et aussi sur la première page quand on arrive sur le forum !

Mais plus les gens le verront, mieux ce sera !

Bon, l'essentiel des évènements a certainement déjà eu lieu, là ... la journée, c'est le 28 février, mais en fait beaucoup de conférences, rencontres, tables rondes etc se sont déjà tenues hier, samedi, et même les jours précédents !

Mais plus on en parle, de ces maladies rares, et souvent méconnues, mieux c'est !

Pour la thyroïde, "LES" maladies thyroïdiennes ne sont pas rares, bien sûr ... mais certaines le sont, toutes celles qui affectent "moins d’une personne sur 2000" - par exemple l'hypothyroïdie congénitale (une naissance sur 3500 à 4000), le cancer et notamment le cancer médullaire ... ) - c'est pourquoi, depuis 2009, notre association adhère à l'Alliance Maladies Rares, participe à la "marche des maladies rares" ... et essaie de sensibiliser à ces problèmes !

Gros bisou à tous !

Beate

[Beate]

Article sur le site du Quotidien du Médecin :

[Gabriel Marpa]

esperons que cela touchera toutes les maladies rares, ma maman a eu par deux fois une maladie dite rare... la premiere fois elle a pas vrmt été bien soigné, cette fois ça été, mais quand même heureusement qu'elle est tombé sur un super medecin
voili
Gab'