Cancer medullaire nem2b ? Ou maladie de Marfan ?

[lunabest64]

Bonjour,
Mon filleul c est fait opéré de la thyroïde, cette été il a eu une péritonite, opération à deux reprises aux niveaux des intestins poché installé et retire en octobre. Il a repris le travail en décembre. Et la il vient de décédé d une rupture d anévrisme. Les médecins parle de la maladie de marfan. Mais vu ces maladies, plus hyperlaxe en étant petit. Je suis sûre que ces la maladie nem2b et que les médecins ne l ont pas diagnostiqué. Je me permet donc de venir sur ce site afin de recueillir des avis ou des témoignages étant dans la douleur et l incompréhension.

[wynnie]

Bonjour
Je comprends ta douleur
Quel âge avait ton filleul?

Je ne crois pas que péritonite, hyperlaxité et rupture d'anévrisme aient quelque chose à voir avec un éventuel cancer médullaire nem2b...
Seule une analyse de calcitonine aurait permis de détecter un éventuel cancer médullaire.
qu'est ce qui te fait penser àun cancer médullaire NEM2B?

Bon courage dans cette période difficile

[lunabest64]

Il avait 24 ans
Opération complète de la thyroïde, métastases endormies.
Cette été infection des intestins, mise en place de poche et ablation d un bout d intestin.
Rupture anévrisme, aorte qui éclate. Médecin nous parle de la .maladie de marfan.
Quand je regarde les symptômes de la maladie nem2b beaucoup de choses correspondent d ou mon questionnement afin de connaître des témoignages.
Les médecins conseillent des tests de la famille afin de savoir si c est héréditaire

[Beate]

Bonjour,

je ne connais pas bien la maladie de Marfan, mais beaucoup de ce que tu dis semble y correspondre - on en saura sans doute plus avec les analyses génétiques (d'ailleurs, la famille pourra sans doute demander les résultats de ces analyses-là chez ton neveu ?)

Quelques liens qui expliquent la maladie de Marfan (qui peut apparemment se présenter sous plein de formes différentes) :

http://www.allodocteurs.fr/maladies.....ncore-meconnue_12000.html
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin.....php?lng=FR&Expert=558
http://www.passeportsante.net/fr/Ma......aspx?doc=syndrome-Marfan

Et l'anevrisme de l'aorte fait apparemment partie des complications de cette maladie ...

En effet, comme le dit Wynnie, pour savoir si c'était un cancer médullaire de la thyroïde, il faudrait connaître le taux de calcitonine, et les résultats de l'analyse anapath de la thyroïde et des ganglions ... il devrait être possible d'obtenir cela ? Déjà, sais-tu si ton neveu, après son opération, a fait une "cure d'iode", avec de l'iode radioactif, dans un service de médecine nucléaire ? Si oui, ce n'était pas un cancer médullaire (CMT), mais un papillaire ou un folliculaire (beaucoup plus fréquents), or dans la NEM, c'est toujours un cancer médullaire ...

La NEM 2B a en effet certains symptômes en commun avec la maladie de Marfan (hyperlaxité, problèmes intestinaux, conjonctivite ...), mais PAS l'anevrisme de l'aorte ...

http://www.afnem.fr/index.php/neopl.....rinienne-multiple-type-2b

Il faudra vraiment en parler avec les médecins, pour savoir quelle mutation génétique il y avait, cela vous permettra de vite être fixés - ce qui sera d'ailleurs important pour la famille !

Bon courage dans cette période douloureuse !

Beate

[lunabest64]

Merci pour vos retours et les liens. Ma soeur doit contacter le médecin. Donc dans l attente merci encore